Un grupo internacional de científicos identificó un trastorno del neurodesarrollo que hasta ahora había pasado desapercibido, y el hallazgo podría darles respuestas a miles de familias en todo el mundo.
El estudio, publicado en Nature Genetics, encontró que este trastorno está relacionado con mutaciones en un gen llamado RNU2-2, una región del ADN que no fabrica proteínas.
Eso ya lo vuelve raro desde el comienzo. Normalmente, cuando se buscan causas genéticas de enfermedades, los investigadores se enfocan más en genes codificantes y en mutaciones dominantes.
Aquí ocurre lo contrario. La mutación es recesiva, así que un niño necesita heredar una copia alterada del padre y otra de la madre para desarrollar el síndrome.
Además, como se trata de un gen no codificante, su función es más indirecta. No construye proteínas, pero sí participa en procesos celulares importantes para el desarrollo.
Esa combinación explica por qué este trastorno estuvo escondido tanto tiempo. No era el tipo de gen que los científicos solían revisar primero al investigar problemas neurológicos infantiles.
Los investigadores bautizaron esta condición como síndrome ReNU2. El nombre viene de la falta de una molécula llamada U2-2 RNA, que normalmente es producida a partir del gen RNU2-2.
Los padres pueden tener una sola copia alterada y no presentar ningún síntoma. Pero cuando un niño hereda las dos copias defectuosas, entonces aparece el trastorno.
Según los autores, este síndrome podría explicar cerca del 10 por ciento de los trastornos neurodelasarrollo recesivos con causa genética conocida, así que no sería algo excepcionalmente raro.
Los síntomas pueden variar bastante de un niño a otro. Entre los más comunes están el retraso del desarrollo, dificultades para hablar y tono muscular bajo.
También pueden aparecer problemas de aprendizaje, rasgos compartidos con el autismo y dificultades para caminar o coordinar movimientos. En algunos casos, incluso hay epilepsia o problemas respiratorios y de alimentación.
Para llegar a esta conclusión, el equipo analizó 110.009 genomas de dos grandes bases de datos de investigación en salud, comparando personas con y sin trastornos del neurodesarrollo.
Dentro de ese enorme grupo, seleccionaron 14.805 personas no emparentadas con uno de estos trastornos y las compararon con 52.861 personas no emparentadas sin diagnóstico, usadas como grupo de control.
Luego aplicaron algoritmos estadísticos para detectar genes no codificantes asociados con estos cuadros y estimar cuántas personas podrían tener realmente el síndrome ReNU2 en la población.
Después revisaron varios casos concretos con análisis de sangre para confirmar que la señal genética no era una coincidencia. O sea, no se quedaron solo con el análisis computacional.
Varios expertos consideran que el hallazgo es importante porque estas variantes aparecen con una frecuencia sorprendentemente alta, incluso más que otras mutaciones recesivas ligadas a trastornos neurológicos graves.
Eso también cambia la forma de mirar el ADN. Sugiere que los genes no codificantes, que durante mucho tiempo recibieron menos atención, pueden ser focos importantes de enfermedad.
Para muchas familias, este descubrimiento podría significar algo enorme: ponerle por fin nombre a una condición que llevaba años sin explicación clara, tras un camino diagnóstico largo y frustrante.
Tener un diagnóstico no cura por sí solo, pero sí ayuda a entender mejor qué está pasando, orientar estudios futuros y pensar en formas más precisas de acompañar a cada niño.
Por ahora no existe un tratamiento específico para el síndrome ReNU2. Además, llevar terapias al cerebro y a las células afectadas no será fácil para los investigadores.
Aun así, los científicos creen que entender que el problema nace por la pérdida de U2-2 RNA abre una puerta real a futuras estrategias de reemplazo génico.
Fuente: robotitus.com
Deja una respuesta