Evitan que una niña de 12 años se quede ciega con una terapia génica

El Hospital Sant Joan de Déu de Esplugues de Llobregat (Barcelona) ha tratado por primera vez en España a una niña de 12 años que nació con una distrofia hereditaria de la retina con la terapia génica ‘Luxturna’ de la compañía Novartis, evitándole así la ceguera, ha explicado el director médico del hospital, Miquel Pons.

En rueda de prensa este martes, el oftalmólogo y cirujano del centro Jaume Català ha concretado que hasta ahora no se disponía de ningún tratamiento para combatir esta enfermedad y las personas que la padecían perdían progresivamente la vista hasta quedar ciegas.

Las terapias génicas están diseñadas para tratar un gen en concreto y la de Novartis va dirigida al gen RPE65 que, a raíz de mutaciones patogénicas, está implicado en dos enfermedades que forman parte del grupo de las distrofias hereditarias de la retina en las que el ciclo visual se ve interrumpido, ha precisado el oftalmólogo.

La paciente había nacido con una visión muy reducida y solo conservaba un 3% tras una pérdida progresiva, pero la administración de esta terapia ha frenado el avance de la enfermedad y ha mejorado su visión central hasta un 10%.

También es “muy significativa” la mejoría de su campo visual, que le permite no chocar al moverse, ha apuntillado Català, que ha calificado de sorprendente esta noticia porque no disponen de muchos datos del tratamiento al tener todavía poco recorrido.

De hecho, Noa, la paciente, ha celebrado que ya no necesita tanta luz como antes y se puede mover con seguridad en un entorno de penumbra y, además, tampoco necesita leer en braille porque puede leer textos en una letra de cuerpo 16.

Terapia

La terapia consiste en modificar genéticamente un virus no patológico para introducir una copia funcional del gen RPE65 que, una vez dentro del ojo del paciente, reemplace al mutado, acceda a las células de la retina que todavía están vivas, codifique la proteína RPE65 sana y reactive el ciclo visual.

Para que sea eficaz, es “imprescindible” que el paciente presente la mutación en ambas copias del gen –el del padre y de la madre– y que todavía conserve células de la retina funcionales en el momento de recibir el tratamiento, es decir, que aún conserve visión, ha aclarado Català.

El virus modificado genéticamente se administra al paciente, mediante una inyección, debajo de la retina y la intervención, que dura unos 45 minutos aproximadamente, se hace primero en un ojo y se repite al cabo de una semana en el otro.

Otros pacientes

Català ha concretado que tienen a 10 pacientes pendientes o bien de la cirugía o bien de la autorización para recibir la terapia entre el centro y el Hospital de Bellvitge de L’Hospitalet de Llobregat (Barcelona).

Ha subrayado que “no es una técnica fácil”, por lo que ha destacado la necesidad de que haya centros de referencia que puedan llevarla a cabo y, de hecho, ha detallado que el equipo médico que trató a la paciente hizo primero una simulación previa en un ojo artificial.

De momento, Luxturna es la única terapia génica autorizada para las distrofias hereditarias de retina aunque el oftalmólogo ha reivindicado que “abre una puerta a futuros tratamientos” similares para otras distrofias de la retina en las que están implicados otros genes.

Fuente: infosalus.com