Un equipo de investigadores ha logrado un avance significativo en el campo de la medicina transfusional al identificar un nuevo sistema de grupos sanguíneos, denominado MAL. Este descubrimiento, publicado en la revista Blood de la Sociedad Americana de Hematología, resuelve el enigma que durante más de cinco décadas rodeó al antígeno AnWj, un marcador en la superficie de los glóbulos rojos cuyo origen genético era desconocido hasta ahora.

Aunque los sistemas de grupos sanguíneos más conocidos son el ABO y el Rh, el panorama es mucho más complejo. En la superficie de los glóbulos rojos existen numerosos antígenos que deben ser tenidos en cuenta al realizar transfusiones, pues una combinación incorrecta puede desencadenar graves reacciones en los pacientes.

El nuevo sistema MAL es el número 47 en ser descubierto, y su relevancia radica en la posibilidad de evitar reacciones adversas en personas con un fenotipo raro conocido como AnWj-negativo. Las personas que carecen de este antígeno en la superficie de sus glóbulos rojos, debido a una mutación genética o a una enfermedad, pueden experimentar complicaciones graves si reciben sangre AnWj-positivo.

Un avance tras 50 años de misterio

El antígeno AnWj fue identificado por primera vez en 1972, pero su origen genético seguía siendo un misterio. Tras años de investigación, el equipo liderado por el Servicio Nacional de Sangre y Trasplantes del Reino Unido (NHS Blood and Transplant) y el Instituto Internacional de Referencia de Grupos Sanguíneos (IBGRL), ha demostrado que el antígeno AnWj está relacionado con la proteína Mal, presente en más del 99.9% de la población mundial. En personas con el fenotipo AnWj-negativo, esta proteína está ausente debido a una deleción homocigota en el gen MAL, que codifica dicha proteína.

Este descubrimiento tiene implicaciones cruciales para el desarrollo de nuevas pruebas genéticas que puedan detectar a personas con este raro fenotipo antes de someterse a una transfusión. En el pasado, la causa más común de la ausencia de AnWj era un trastorno hematológico o ciertos tipos de cáncer que suprimían la expresión del antígeno. Sin embargo, solo un número extremadamente reducido de personas presenta la variante genética heredada que resulta en la ausencia del antígeno AnWj.

Durante el estudio, se identificaron cinco individuos con la forma heredada del fenotipo AnWj-negativo, incluida una familia de origen árabe-israelí, así como un caso único de una mujer cuyo tipo sanguíneo fue detectado por primera vez en los años 70.

El avance en esta investigación se logró gracias a la secuenciación completa del exoma, una técnica que permite estudiar todas las regiones del ADN que codifican proteínas. Esta metodología fue clave para identificar las deleciones en el gen MAL que causan el fenotipo AnWj-negativo heredado. El equipo científico también logró demostrar que la proteína Mal es la responsable de la unión de los anticuerpos AnWj, lo que confirma su papel en este nuevo sistema sanguíneo.

La capacidad de manipular la expresión génica en células sanguíneas en desarrollo permitió a los investigadores verificar sus hallazgos. Esta innovación es fundamental, ya que facilitará la identificación de donantes con el fenotipo AnWj-negativo, contribuyendo a mejorar la seguridad de las transfusiones para estos pacientes.

Louise Tilley, científica investigadora del IBGRL, destacó que resolver el misterio genético detrás del antígeno AnWj ha sido uno de los logros más importantes de su carrera. La complejidad del trabajo radicaba en la rareza de los casos genéticos. Sin la secuenciación del exoma, no hubiéramos podido identificar el gen responsable, ya que MAL no era un candidato obvio, comentó Tilley, quien también agradeció la colaboración de los pacientes y otros investigadores involucrados en este extenso esfuerzo.

Por su parte, el profesor Ash Toye, de la Universidad de Bristol, celebró la capacidad del equipo para manipular la expresión génica y resolver un enigma que llevaba más de medio siglo sin respuesta. Este avance no solo representa una contribución científica significativa, sino también una herramienta clave para mejorar el tratamiento de pacientes con necesidades sanguíneas especiales.

Fuente: labrujulaverde.com