La actriz Angelina Jolie provocó una avalancha de mujeres interesadas en hacerse pruebas genéticas después de que ella revelara, en 2013, que un «gen defectuoso» llamado BRCA1 le provocaba un 87% de posibilidades de desarrollar cáncer de mama.

En vista de esas probabilidades, Jolie decidió quitarle los senos. La actriz afirmó: «He decidió no guardar silencio sobre mi historia porque hay muchas mujeres que no saben que podrían estar viviendo bajo la sombra del cáncer».

La posterior oleada de mujeres que pedían pruebas de ADN se denominó el «efecto Angelina». Sin embargo, la mayoría nunca descubrió lo que quería saber. Eso se debe a que este gen cancerígeno hereditario solo se detecta en el 10% de las mujeres con antecedentes familiares de cáncer de mama.

Ahora, Myriad Genetics, la empresa de Utah (EEUU) que analizó los genes de Jolie, ha empezado a ofrecer un nuevo tipo de prueba de ADN capaz de indicar a cualquier mujer su riesgo de padecer cáncer de mama.

La nueva prueba funciona de manera muy distinta a las anteriores. En lugar de identificar genes notorios como BRCA1 y BRCA2, otro gen con variaciones estrechamente relacionadas con el cáncer de mama, busca pequeñas pistas distribuidas por todo el genoma de una mujer. Estos datos agregados conforman lo que se conoce como una puntuación de riesgo «poligénica». Algunas mujeres están descubriendo que su riesgo potencial de cáncer de mama es del 60% o más.

El epidemiólogo de la Universidad de Harvard (EEUU) Peter Kraft que participa en estudios genéticos del cáncer de mama, afirma: «Es como si hubiéramos descubierto otro BRCA, pero no es un gen».

Los científicos consideran las puntuaciones de riesgo poligénicas como una bola de cristal para leer el futuro en potencia. Además del cáncer de mama, se están desarrollando pruebas para predecir quién padecerá la endermedad de Alzhéimer o sufrirá un ataque al corazón. Myriad Genetics es la primera gran compañía en comercializar una prueba de este tipo, según varios médicos.

Las nuevas predicciones son la recompensa a los miles de millones de euros invertidos por varios gobiernos del mundo durante la última década en gigantes estudios de poblaciones en busca de las causas genéticas de la enfermedad. Al comparar el ADN de las personas, los científicos empezaron a concentrarse en las letras genéticas individuales que estadísticamente aparecían con mayor frecuencia en aquellos sujetos que padecían enfermedades específicas como el cáncer de mama.

El director científico de Myriad Genetics, Jerry S. Lanchbury, detalla: «Un poligen es un gen que actúa en concierto con otros genes. Tiene un pequeño efecto, pero al juntarlos descubrimos que servían para predecir el riesgo de cáncer de mama».

En su nueva prueba, Myriad Genetics combina 86 variantes de ADN con el historial de una persona, incluida información sobre la edad a la que una mujer alcanzó la pubertad. Los resultados pueden ser tan indicativos del riesgo de padecer cáncer de mama como una mutación del gen BRCA, pero este método es aplicable a muchas más mujeres.

Por ahora, la evaluación de riesgo de Myriad Genetics, que la empresa empezó a ofrecer en septiembre como parte de su prueba estándar de cáncer, solo está disponible para mujeres de origen europeo que tienen antecedentes familiares de cáncer. Se necesitarán más investigaciones para construir predictores genéticos para negros e hispanos. Myriad Genetics afirma estar planeando ese trabajo.

La oncóloga Ora Karp Gordon, con base en Los Ángeles (EEUU), dice que estas evaluaciones de riesgo de cáncer están ayudando a las pacientes a las que llama «sanas preocupadas» que no tienen ninguna mutación del gen BRCA pero sí un aterrador historial familiar de cáncer. Afirma que para aproximadamente una de cada cinco de estas mujeres, la información adicional determina si realmente se encuentran en una categoría de alto riesgo o no. En caso afirmativo, les recomienda adelantar las mamografías a una edad más temprana y que se hagan pruebas de resonancia magnética.

Gordon opina que las predicciones aún no son lo suficientemente definitivas como para hacer que a nadie se extirpe los senos, como hizo Jolie. Cuenta que una paciente joven, de tan solo 30 años, recibió una evaluación de riesgo de vida excepcionalmente alto, del 72%. Pero cree que «sería terrible si eligiera someterse a una cirugía preventiva», porque hasta que se hagan más investigaciones de seguimiento, estas nuevas evaluaciones no pueden tomarse al pie de la letra.

La gran pregunta de cara al futuro es si todas las mujeres deberían hacerse la prueba. La subdirectora de genética del cáncer del Centro Médico Southwestern de la Universidad de Texas (EEUU), Sara Pirzadeh-Miller, apunta: «[Hacía] ahí es donde nos va a empujar la tecnología, pero no creo que tengamos la infraestructura [necesaria] en la atención médica para brindar a todos una evaluación de riesgos personalizada y precisa».

Las evaluaciones de riesgo se pueden calcular fácilmente para cualquier persona cuyo genoma haya sido secuenciado. Eso significa que puede que no pase mucho tiempo antes de que las compañías de análisis genéticos de consumo participen en la predicción de enfermedades comunes graves. También es cada vez más común que los recién nacidos e incluso los embriones de fertilización in vitro sean secuenciados. Al menos una compañía afirma tener planes de usar evaluaciones de riesgo para predecir las enfermedades incluso antes de que las personas nazcan.

Fuente: technologyreview.es