Científicos estadounidenses han probado la edición de genes directamente en el cuerpo de un adulto vivo que padece una enfermedad genética incurable. El éxito del tratamiento podrá evaluarse aproximadamente en dos meses, cuando quede claro si la reparación genética ha sido posible al menos en parte de las células, según explica el Hospital Infantil de California UCSF, donde se ha realizado el procedimeinto, a cargo de la compañía Sangamo Therapeutics.

El paciente al que se le ha realizado esta intervención pionera se llama Brian Maddox, tiene 44 años, y sufre del síndrome de Hunter, una enfermedad rara asociada con el cromosoma X, también conocida como mucopolisacaridosis II. Se trata de una dolencia genética grave y progresivamente debilitante causada por la deficiencia de una enzima llamada iduronato-2-sulfatasa (I2S), que se hereda de manera recesiva, es decir, que se debe encontrar un gen defectuoso en ambos padres.

El síndrome actualmente no tiene cura y los pacientes son tratados sintomáticamente, bien con inyecciones semanales de una enzima artificial, bien con la ayuda de trasplantes de médula ósea. El tratamiento con una enzima artificial cuesta más de 100.000 dólares al año y no mejora, por ejemplo, los síntomas del sistema nervioso. Maddox se había sometido a 26 operaciones para extirpar hernias, así como intervenciones quirúrgicas en los ojos, los oídos, en la médula espinal y la vesícula biliar y cada semana necesita una infusión de una enzima artificial. Ahora se ha convertido en el primer paciente en el mundo en el que la edición de genes se lleva a cabo directamente en su cuerpo.

La terapia experimental, llamada SB-913, implica una técnica de edición de genes llamada nucleasas con dedos de zinc, que usa un virus modificado diseñado para administrar de forma precisa miles de millones de genes correctores al ADN de las células hepáticas del paciente. Las partículas virales neutralizadas que llevan una herramienta codificada para editar los genes, se introducen en el cuerpo usando un goteo intravenoso convencional. Luego, con el flujo de sangre, van a las células del hígado, donde el instrumento se sintetiza por primera vez y comienza a funcionar.

Los médicos dicen que para que el cuerpo produzca una cantidad suficiente de enzima es necesario que al menos un 1% de las células del hígado obtenga una copia “correcta” del gen. Según los investigadores, con solo este porcentaje de las células hepáticas de Madeux corregidas, se podría tratar con éxito el síndrome. Se esperan los resultados iniciales epara dentro de un mes y un análisis más completo en tres meses.

A pesar de los avances, nadie sabe con certeza qué pasará en la prueba de valiente de Madeux, pero los investigadores esperan extender las pruebas en hasta 30 adultos para verificar la seguridad del procedimiento SB-913. Después de eso, la compañía espera usar la terapia para tratar a los niños con síndrome de Hunter y afecciones similares, quienes se beneficiarían de la intervención temprana antes de que se establezcan los síntomas más graves y peligrosos. E incluso si la prueba demuestra un éxito completo, los científicos dicen que SB-913 no podrá revertir los problemas de salud en los que ya ha incurrido, pero existe la posibilidad de que pueda evitar que su situación empeore aún más.

Fuente: Agencia N+1