Una de cada cinco personas en el mundo tiene la variación genética denominada HLA-DRB1*04, que disminuye las probabilidades de desarrollar demencia

Una de cada cinco personas porta una variante genética que le otorga una protección natural contra las enfermedades de Alzheimer y Parkinson. El descubrimiento podría tener implicaciones en el desarrollo de vacunas contra las afecciones neurodegenerativas, según un nuevo estudio publicado en The Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS).

El informe indica que hasta un 30% de la población cuenta con una versión particular del gen antígeno leucocitario humano (HLA) ubicado en el cromosoma seis. Se trata de la variación HLA-DRB1*04, también clasificado como DR4, que disminuye un 15% la probabilidad de desarrollar Alzheimer y Parkinson.

Las proteínas HLA tienen un papel fundamental en el reconocimiento de antígenos por parte de las células del sistema inmunológico y son las responsables de distinguir y separar los componentes de los órganos de un cuerpo de agentes externos. El antígeno leucocitario humano es conocido por ser polimórfico y su diversidad en la población humana es lo que contribuye a la variabilidad en la respuesta inmunológica personal.

El gen DR4 combate la acumulación de proteína Tau

Según el estudio, los individuos que portan la variante DR4 tienden a albergar menos ovillos de proteínas Tau en el cerebro. En los pacientes con enfermedades neurodegenerativas, las proteínas Tau dejan de ser estabilizadores naturales de microtúbulos en los axones para, en cambio, saturarlos junto con placas beta amiloides y otras proteínas como la alfa-sinucleína.

Para conseguir el hallazgo, los científicos analizaron una colección de datos del genoma de 176 mil personas que desarrollaron Alzheimer y Parkinson. Los individuos de la base genómica presentaban ascendencia europea, asiática, latinoamericana y afroamericana. Luego compararon la información con pacientes sanos. La investigación reveló una protección adicional para quienes poseían la variante DR4 del antígeno leucocitario humano. Para verificar la información, el equipo revisó las autopsias cerebrales de humanos que murieron con Alzheimer. Incluso los pacientes que la padecieron, tenían menor acumulación de proteínas Tau si en vida portaron la variación del gen.

Un posible tratamiento para prevenir y retrasar enfermedades neurodegenerativas

La relación inesperada de la variante HLA-DRB1*04 con la proteína Tau tiene el potencial de convertirse en terapia para retrasar la aparición de enfermedades neurodegenerativas en personas predispuestas a desarrollarlas. El equipo responsable del estudio asegura que trabajarán en una vacuna que desencadene una respuesta inmune que frene la velocidad de las afectaciones más visibles. El próximo paso del equipo será probar la idea con ratones genéticamente modificados con la variante DR4.

El tratamiento para prevenir y frenar la aparición de Alzheimer y Parkinson es multidisciplinario y ha llevado a los científicos a probar terapias nutricionales como el ayuno intermitente y el consumo de café expreso. Además, se está trabajando en la consolidación de modelos cerebrales y mapeos de conexiones neuronales que permitirán estudiar la degeneración celular in situ y resolver las incógnitas sobre estas enfermedades.

Aunque no es posible tener un conteo preciso de los casos de demencia en el mundo, la Organización Mundial de la Salud ha ofrecido algunas estimaciones generales. Según un cálculo del 2021, aproximadamente 60 millones de personas viven con Alzheimer en el mundo, la mayoría de los casos son mujeres mayores de 65 años.

Fuente: es.wired.com