La diabetes se encuentra entre las diez causas principales de muerte en todo el mundo. Es responsable de 1,6 millones de muertes cada año, según la Organización Mundial de la Salud. Con el tiempo, la diabetes puede provocar daños graves al corazón, los vasos sanguíneos, los ojos, los riñones y los nervios.

El desarrollo de la diabetes y otras enfermedades metabólicas es un proceso complejo en el que el modo de vida y factores medioambientales y genéticos desempeñan un papel fundamental. Con todo, aún se desconocen muchos de los genes que causan la diabetes. Un equipo internacional de investigadores con el apoyo del proyecto INFRAFRONTIER2020, financiado con fondos europeos, ha identificado ahora cientos de genes que podrían ser clave en el desarrollo de tales enfermedades. Los descubrimientos se publicaron en la revista Nature Communications.

A través este estudio de fenotipado de ratones, los investigadores encontraron nuevos vínculos con rasgos metabólicos de 429 genes de ratones. En cincuenta y uno de ellos, la relación con la enfermedad era completamente desconocida para los científicos. Mostraron que veintitrés de estos genes pueden desempeñar una función en la diabetes humana.

Para identificar los “genes candidatos” de la diabetes, los investigadores estudiaron ratones con genes desactivados, cada uno de los cuales carecía de un gen específico para la disfunción metabólica. Después, compararon sus resultados con los datos relativos al genoma recogidos de pacientes humanos para establecer si el gen ausente está implicado en procesos metabólicos importantes y si puede relacionarse con enfermedades humanas.

En una nota de prensa, Martin M. Hrabě de Angelis, director del Instituto de Genética Experimental del Centro Helmholtz de Múnich, centro de investigación miembro del Consorcio Internacional del Fenotipado de Ratones (IMPC, por sus siglas en inglés), declaró: “Nuestro análisis de los datos de fenotipado ha identificado un total de 974 genes cuya pérdida tiene fuertes repercusiones en el metabolismo de la glucosa y los lípidos”. El profesor Hrabě de Angelis, que dirigió el estudio, añadió que “para más de una tercera parte de los genes, no se conocía previamente ninguna conexión con el metabolismo”.

La iniciativa del IMPC determina sistemáticamente la función de cada gen en el genoma de los ratones y crea modelos informáticos de la enfermedad en los ratones para estudiar cómo surgen y se desarrollan las enfermedades en los humanos.

El estudio concluyó: “Al relacionar las funciones genéticas con trastornos metabólicos, nuestro protocolo y la identificación de elementos genéticos relevantes para el metabolismo acelerarán la comprensión de la enfermedad humana”.

La infraestructura de investigación INFRAFRONTIER integra clínicas de ratones europeas y el Archivo europeo de ratones mutantes para garantizar el acceso a modelos murinos para la investigación fundamental de la salud y las enfermedades humanas, así como para traducir estos conocimientos en enfoques terapéuticos. Se espera que la red ampliada INFRAFRONTIER2020, coordinada por INFRAFRONTIER GmbH, mejore el funcionamiento sostenible de la infraestructura de investigación INFRAFRONTIER.

El proyecto en curso INFRAFRONTIER2020 (Towards enduring mouse resources and services advancing research into human health and disease) también tiene por objeto abordar los principales retos sociales en el ámbito de la salud humana mediante proyectos piloto de servicios personalizados de apoyo a la investigación sobre enfermedades comunes y raras.

El estudio de la biología de los ratones es útil para comprender las enfermedades de los seres humanos, quienes comparten el 98 % de sus genes con estos roedores. Al descifrar la causa y el efecto —los vínculos genéticos causales— los investigadores están tratando de comprender cómo surgen las enfermedades, desarrollar intervenciones terapéuticas o incluso prevenir un brote.

Fuente: Comisión Europea