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Un ‘niño burbuja’ se cura gracias a ser diagnosticado precozmente con la prueba del talón

El primer niño con una inmunodeficiencia combinada grave -conocida como de los ‘niños burbuja’- detectada con el cribado neonatal o prueba del talón ha podido ser curado con un transplante de células madre hematopoyéticas de cordón umbilical de un donante de forma precoz, lo que ha permitido que su sistema inmunitario funcione ya correctamente.

El trasplante se realizó el pasado 2018 en el Hospital Vall d’Hebron, en Barcelona, a los tres meses de nacer el pequeño sin que hubiese padecido ninguna infección, lo que ha facilitado una rápida recuperación de esta patología potencialmente mortal. El menor nació en febrero de 2018 y a los 11 días se le detectó que sufría esta inmunodeficiencia severa.

En casos como el suyo, la detección precoz aumenta significativamente las posibilidades de recuperación, que caen en picado a medida que transcurren los meses. El hecho de que los recién nacidos hereden anticuerpos de la madre tras el parto, sumado al efecto inmunoprotector de la leche materna, dificultan la detección temprana de estas enfermedades relacionadas con el sistema inmunitario, que suelen manifestarse ante cualquier infección cuando transcurren los meses y desaparece el efecto protector heredado de la madre.

Vida normal

Los médicos han explicado que el transplante fue exitoso, pues el pequeño está curado y podrá hacer vida normal. Derek es el nombre de este niño, que este lunes ha acudido con sus madres, Raquel Colomer y Nerea Hermoso, a una revisión en el hospital, donde los médicos ya han dado permiso para que se le pueda quitar la máscara de la cara que le ha protegido durante meses de posibles infecciones.

La consellera de Salud, Alba Vergés; el gerente de Vall d’Hebron, Vicenç Martínez, y los doctores Pere Soler, jefe de la unidad de Patología Infecciosa e Inmunodeficiencias de Pediatría, y Cristina Díaz, jefa de la Unidad de Trasplante Pediátrico de progenitores hematopoéticos, han explicado este lunes en rueda de prensa cómo se ha realizado el proceso de curación de Derek.

En el mismo encuentro, las madres han explicado que el proceso de todo el tratamiento del pequeño ha sido «duro» porque no han podido hacer una vida normal y se han pasado casi cuatro meses ingresados en el hospital, en una habitación aislada.

Además, Derek tiene una hermana gemela que está bien de salud y un hermano mayor, que deben irse a casa de los abuelos en cuanto se ponen enfermos, para evitar los contagios y hasta que se dé el alta médica definitiva al pequeño.

Transplante de sangre de cordón umbilical

Los médicos consideraron que la mejor alternativa terapéutica en el caso de Derek era un trasplante de sangre de cordón umbilical, que contiene un elevado número de células madre que se pueden convertir en células del sistema inmunitario en el receptor. «Gracias al trasplante, el organismo de Derek empezó a desarrollar el sistema inmunitario paso a paso», ha indicado el doctor Soler.

Tras el trasplante, el pequeño continuó aislado para asegurar que la evolución de su sistema inmunitario era correcto y que injertaba bien, ha indicado la doctora Díaz de Heredia.

Un mes después de recibir el trasplante, el niño ya había desarrollado un sistema inmunitario suficiente para ir a casa, y los meses siguientes los médicos controlaron con visitas periódicas su sistema inmunitario, que, ahora, ya es normal y se puede decir que está curado de su enfermedad, ha afirmado Pere Soler.

El diagnóstico temprano es clave

El factor tiempo ha sido «clave» en la curación del pequeño, han afirmado los doctores, y se pudo hacer el trasplante muy pronto gracias a que en la prueba del talón se incluye, desde enero de 2017 en Cataluña, esta enfermedad.

Desde enero de 2017, se ha realizado la prueba del talón a 135.000 recién nacidos, de los que sólo uno, Derek, ha padecido esta grave enfermedad, y otros trece han sido diagnosticados de patologías inmunitarias, ha precisado Soler.

Fuente: rtve.es