Unos investigadores han logrado secuenciar el genoma completo de 1000 personas para determinar el perfil genético de la enfermedad de Alzheimer en Argentina.

Este es el primer trabajo de análisis de genoma completo en la población argentina. “El objetivo es detectar factores de riesgo genético para la enfermedad de Alzheimer en nuestra población de forma tal de generar diagnósticos y tratamientos personalizados que sean efectivos”, señaló una de las directoras del avance, la doctora Laura Morelli, directora del Programa de Medicina Traslacional para Innovaciones en Investigación, Diagnóstico y Tratamiento de la Enfermedad de Alzheimer que está integrado por una red de centros científicos y hospitales y cuenta con el apoyo de la Secretaría de Ciencia, Tecnología e Innovación Productiva, de Argentina.

El estudio, publicado en la revista “Translational Psychiatry”, se basó en la comparación del genoma de más de mil personas de todo el país: la mitad con Alzheimer y el resto, sanos. Y reveló que hay tres variantes genéticas “raras” o de baja frecuencia, TREM2, PLCG2 y ABI3, ampliamente distribuidas en argentinos con antepasados europeos y que se asocian a una mayor susceptibilidad a padecer la enfermedad.

“Este primer avance constituye un paso hacia el objetivo de determinar la firma molecular [colección de genes y otras moléculas alteradas] del Alzheimer en nuestra población en diferentes regiones del país”, puntualizó Morelli, quien es investigadora de la Fundación Instituto Leloir (FIL).

Este importante avance es fruto de un trabajo interdisciplinario e internacional. Con el apoyo de organismos nacionales (Secretaría de Ciencia, Tecnología e Innovación Productiva y CONICET) y en el marco de una colaboración establecida con el doctor Alfredo Ramírez, líder de grupo de la Unidad de Genómica de la Universidad de Bonn (Alemania), los investigadores argentinos accedieron al programa “European Alzheimer Disease Bank” (EADB), que financia la Unión Europea y está liderado por un consorcio que integran Francia, Alemania, Finlandia, Italia, Holanda, Suecia, Reino Unido y Australia.

“Esta participación internacional nos permitió determinar casi 700.000 variantes genéticas de pacientes con Alzheimer, analizar las secuencias y comparar nuestros datos con poblaciones de otros países europeos” señaló la primera autora del estudio, la doctora María Carolina Dalmasso, investigadora del CONICET en el Instituto Leloir quien fue beneficiada con una beca de formación superior de la Fundación Alexander Von Humboldt para realizar este estudio.

Las muestras de los pacientes y de los controles se extrajeron de manera voluntaria en los hospitales de Clínicas de Buenos Aires, Interzonal General de Agudos “Eva Perón” (San Martín) y El Cruce “Dr. Néstor Kirchner” (Florencio Varela), así como de distintos establecimientos adscriptos al programa del adulto mayor de los ministerios de salud de las provincias de Jujuy y de Mendoza.

Los investigadores continúan realizando estudios para ampliar la determinación de la ancestría (estructura genética de nuestra población debida a la variación producida por las poblaciones que le dieron origen) y su vínculo con el Alzheimer. “Teniendo en cuenta que los genes y los efectos asociados a esta enfermedad difieren entre las etnias, pretendemos establecer el perfil genético de esta patología en nuestro país como base para el desarrollo futuro de tratamientos personalizados”, destacó Morelli.

El doctor Marcelo Kauffman, jefe del Consultorio y Laboratorio de Neurogenética del Hospital Ramos Mejía e investigador del Instituto de Investigaciones en Medicina Traslacional que depende de la Facultad de Ciencias Biomédicas de la Universidad Austral y del CONICET, indicó que las variaciones identificadas en este trabajo permitiría en ese subgrupo de pacientes “extrapolar futuros resultados que otros centros puedan obtener en términos de caracterización de riesgo genético y eventuales desarrollos terapéuticos (para los portadores)”.

Del avance también participaron el doctor Eduardo Castaño, investigador del CONICET y jefe del Laboratorio de Amiloidosis y Neurodegeneración de la FIL; el doctor Luis Brusco, director del Centro de Neuropsiquiatría y Neurología Cognitiva (CENECON) de la Facultad de Medicina de la UBA; la doctora Silvia Kochen, directora de la Unidad Ejecutora de Estudios en Neurociencias y Sistemas Complejos (ENyS), que depende de la Universidad Nacional Arturo Jauretche, del CONICET y del Hospital El Cruce “Dr. Néstor Kirchner; el doctor Daniel Polits, del Hospital Interzonal General de Agudos Eva Perón; integrantes del Programa del Adulto Mayor del Ministerio de Salud de la Provincia de Jujuy, y otros investigadores de Argentina, Alemania, Suecia, España, Francia, Italia y Suiza. (Fuente: Agencia CyTA-Fundación Leloir)

Fuente: noticiasdelaciencia.com