¿Que es la distrofia muscular de Duchenne (DMD)?

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad progresiva de desgaste muscular que suele diagnosticarse en la infancia. Está causada por la ausencia de una proteína llamada distrofina, que es esencial para la función muscular.

La distrofia muscular de Duchenne puede afectar a cualquier músculo del cuerpo, pero. Los síntomas más comunes son la debilidad y la atrofia muscular, que suelen comenzar en las piernas. A medida que la enfermedad avanza, afecta a los músculos de los brazos, el tronco y la cara.

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es un trastorno genético raro que afecta la fuerza y la función muscular. La enfermedad es causada por una mutación en el gen de la distrofina, que impide que el cuerpo produzca la proteína distrofina. Esta proteína es esencial para la salud muscular y, sin ella, los músculos se debilitan y descomponen con el tiempo. La DMD generalmente se diagnostica en la primera infancia y los síntomas a menudo incluyen retraso para caminar, dificultad para subir escaleras y caídas frecuentes. A medida que avanza la enfermedad, los pacientes pueden experimentar atrofia muscular y parálisis. Actualmente no existe una cura para la DMD, pero hay tratamientos disponibles para controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida. Con los avances en la atención médica, muchas personas con DMD ahora viven hasta la edad adulta.

¿Quienes son más vulnerables a la distrofia muscular de Duchenne (DMD)?

La enfermedad afecta principalmente a los niños y generalmente provoca debilidad y desgaste muscular. No existe una cura para la DMD, pero el diagnóstico y el tratamiento tempranos pueden mejorar la calidad de vida y prolongar la esperanza de vida.

¿Como detectar la distrofia muscular de Duchenne (DMD) a temprana edad?

Hay varias pruebas de diagnóstico que se utilizan para diagnosticar la DMD. Una prueba común es una biopsia muscular, que consiste en tomar una pequeña muestra de tejido muscular para su análisis. Los análisis de sangre también se pueden usar para medir los niveles de distrofina y otras proteínas involucradas en la función muscular. Otra prueba común es la prueba genética, que puede identificar mutaciones en el gen que codifica la distrofina. En algunos casos, también se pueden usar pruebas de imagen como la resonancia magnética para evaluar el daño muscular.

Por lo general, el diagnóstico de DMD se basa en los signos y síntomas clínicos, junto con los resultados de una o más de estas pruebas de diagnóstico. En algunos casos, el diagnóstico puede confirmarse post-mortem mediante una autopsia o una prueba genética del ADN de la persona afectada.

¿Cuales son las perspectivas de vida de un paciente con distrofia muscular de Duchenne (DMD)?

La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad progresiva, lo que significa que empeora con el tiempo. Actualmente no hay cura para la distrofia muscular de Duchennepero hay tratamientos disponibles que pueden ayudar a mejorar la calidad de vida y a prolongar la esperanza de vida.

Si desea obtener más información sobre la distrofia muscular de Duchenne, visite el sitio web de la Asociación de Distrofia Muscular en www.mdausa.org.