Investigadores de del Hospital General de Massachusetts (MGH) y el Instituto Broad del MIT y Harvard han identificado variantes raras de ADN que aumentan sustancialmente el riesgo de muerte súbita cardíaca.

Los científicos también determinaron que tales variantes están presentes en aproximadamente el 1% de los adultos asintomáticos, lo que corresponde a 3 millones de personas en los Estados Unidos. Estos hallazgos se presentan en las Sesiones científicas de la American Heart Association y se publican en el Journal of the American College of Cardiology.

Los autores realizaron la secuenciación de genes en 600 casos de muerte cardíaca súbita de inicio en adultos y 600 controles que se mantuvieron saludables, el estudio más grande realizado hasta la fecha y el primero en usar un grupo de control. Un genetista clínico revisó todas las variantes de ADN identificadas, clasificando 15 como variantes patógenas clínicamente importantes.

«Sorprendentemente, las 15 variantes patogénicas se encontraban en casos de muerte súbita cardíaca, sin controles», señala el autor principal, Amit V. Khera, cardiólogo y director asociado de la Unidad de Medicina de Precisión en el Centro de Medicina Genómica de MGH y Broad Iniciativa de enfermedades cardiovasculares del Instituto. Se encontró que la prevalencia de una variante patógena era del 2,5 por ciento en los casos y del 0 por ciento en los controles.

Luego, los investigadores estudiaron los genes de 4.525 adultos de mediana edad sin ningún signo de enfermedad cardíaca, y encontraron que 41 (0,9 por ciento) portaban una variante patógena. Estos individuos han sido seguidos por más de 14 años, y aquellos que heredaron una variante patógena tenían un riesgo más de 3 veces mayor de morir por causas cardiovasculares.

«En mi práctica clínica, a menudo encuentro familias devastadas por una muerte súbita e inesperada. Este hallazgo indica que las pruebas genéticas, si están ampliamente disponibles, pueden proporcionar una manera de identificar a las personas de alto riesgo que actualmente vuelan por debajo del radar. Si se identifican , tenemos una variedad de enfoques probados para prevenir la aparición de enfermedades disponibles en la práctica clínica habitual «, añade Khera.

Sobre la base de estos resultados, Khera y sus colegas planean realizar pruebas de secuenciación genética para miles de pacientes adultos en MGH y hospitales afiliados que se ofrecieron como voluntarios para un programa de investigación diseñado para comprender cómo los factores genéticos y ambientales impactan el riesgo de enfermedades importantes.

Su objetivo es encontrar el 1% de las personas con variantes genéticas raras relacionadas con enfermedades del corazón, y ofrecer programas de prevención a medida en un Programa de Genética Cardiovascular o en una nueva Clínica de Genómica Preventiva MGH que Khera es colíder y está integrada en la atención primaria.

«Nuestra esperanza es capacitar a nuestros pacientes para que comprendan, pronostiquen y prevengan mejor los malos resultados de salud, especialmente las tragedias irreversibles como la muerte cardíaca repentina, utilizando información genética», concluye Khera.

Fuente: 20minutos.es