Investigadores han documentado un caso excepcional de una paciente con síndrome de Down, diagnosticada con alzhéimer post mortem, pero que, durante toda su vida, no mostró signos de deterioro cognitivo

Un artículo reciente publicado en la revista Alzheimer´s & Dementia detalló un caso sorprendente que ha capturado la atención de la comunidad científica.

Investigadores de la Universidad de Pittsburgh y la Universidad de California en Irvine compartieron los resultados de un estudio de diez años sobre una paciente con síndrome de Down que, a pesar de presentar signos neuropatológicos típicos de alzhéimer, nunca mostró deterioro cognitivo.

Este fenómeno es particularmente intrigante, ya que las personas con síndrome de Down tienen un riesgo superior al 90% de desarrollar la enfermedad de Alzheimer a medida que envejecen.

Descubrimiento post mortem: ¿por qué no presentó síntomas?

El misterio comenzó a resolverse tras el fallecimiento de la mujer, quien murió a los 60 años, edad en la que muchas personas con síndrome de Down suelen presentar signos claros de alzhéimer.

Tras su muerte, su cerebro fue donado al Centro de Investigación de Radiofrecuencia de la Universidad de Pittsburgh, donde se sometió a exploraciones de resonancia magnética de alta resolución.

Los investigadores, liderados por el especialista en bioingeniería Jr-Jiun Liou, quedaron sorprendidos al encontrar una acumulación significativa de proteína beta-amiloide, una de las principales características patológicas de la enfermedad de Alzheimer.

A pesar de estos hallazgos, los exámenes clínicos realizados en vida de la paciente no mostraron ningún signo de deterioro cognitivo. Según Liou, este descubrimiento ha planteado interrogantes sobre los mecanismos subyacentes que podrían haber protegido a la paciente.

«Nos interesaba establecer un vínculo entre la neuroimagen y la neuropatología, ya que queríamos utilizar los datos neuropatológicos para orientar los criterios diagnósticos y terapéuticos de las personas con síndrome de Down antes de su muerte», explicó el investigador.

La ausencia de síntomas en vida, a pesar de la presencia de la patología cerebral típica de alzhéimer, es un hallazgo inusual y valioso.

Teorías científicas que explican la resistencia al deterioro cognitivo

Los investigadores proponen varias teorías para explicar la resistencia al deterioro cognitivo en este caso. Una de ellas es la reserva cognitiva, que sugiere que un mayor nivel educativo o un entorno de aprendizaje enriquecido ayuda al cerebro a resistir más tiempo el daño de enfermedades neurodegenerativas.

En este caso, la paciente tenía un nivel educativo notablemente alto, lo que pudo haber influido en su capacidad para mantener su estabilidad cognitiva a pesar de la acumulación de patología cerebral, según los investigadores.

Otra posible explicación es una ventaja genética, en la que ciertas mutaciones podrían hacer que algunas personas resistan el desarrollo de la demencia, incluso con proteínas patológicas asociadas al alzhéimer.

Finalmente, la teoría de la reserva cerebral postula que un mayor número de neuronas saludables y una mayor densidad sináptica en el cerebro podrían retrasar el desarrollo de síntomas clínicos, incluso con la acumulación de beta-amiloide.

Implicaciones para el diagnóstico y tratamiento del alzhéimer

Este hallazgo puede ser clave para el diagnóstico temprano y el tratamiento del alzhéimer. Los investigadores sugieren que incluir a individuos con alzhéimer «oculto» en ensayos clínicos podría hacer los tratamientos más efectivos al permitir su identificación y tratamiento antes de que los síntomas se manifiesten.

«Si se incluyen más individuos con alzhéimer sin síntomas, los tratamientos podrían volverse más efectivos», señalaron los expertos. Esto podría abrir nuevas estrategias para identificar el alzhéimer en etapas tempranas y aplicar intervenciones más oportunas.

Fuente: medicinaysaludpublica.com