La Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM) informó que alrededor de 8 millones de personas en el país padecen alguna enfermedad rara.

De acuerdo con un criterio internacional, las enfermedades raras son aquellas que afectan sólo a una persona por cada 2 mil habitantes. A estos padecimientos también se les conoce como de baja prevalencia, poco comunes o huérfanas (este último adjetivo lo llevan porque históricamente han sido desatendidas por la investigación médica y la industria farmacéutica).

“El 80 por ciento de ellas tiene un origen genético y el restante 20 por ciento y aparecen a consecuencia de infecciones poco usuales, problemas de autoinmunidad, tumores e incluso intoxicaciones”, explicó Juan Carlos Zenteno Ruiz, responsable de la Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras (UDER) de la División de Investigación de la Facultad de Medicina de la UNAM.

Desde 2023, el Estado mexicano reconoce cerca de 5 mil 500 enfermedades raras incluidas en el catálogo de la Organización Mundial de la Salud. Entre las más destacadas se encuentran la fibrosis quística, hemofilia, hipotiroidismo congénito, espina bífida, fenilcetonuria, histiocitosis, galactosemia, homocistinuria, hiperplasia suprarrenal congénita, síndrome de Turner y enfermedad de Fabry.

La Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras (UDER), inaugurada hace tres años, ofrece servicios a personas que sospechan padecer alguno de estos padecimientos. Hasta la fecha, ha atendido a más de 800 pacientes; de ellos, cerca de 600 han requerido un estudio genético, y más del 60 por ciento ha recibido un diagnóstico definitivo.

La UNAM destacó que más del 50 por ciento de las enfermedades raras se manifiestan durante la infancia y pueden ser responsables del 30 por ciento de las muertes en menores de un año y del 10 por ciento en niños de entre uno y cinco años. La mayoría de los pacientes atendidos en la UDER son menores de 15 años, muchos de ellos con epilepsia resistente a medicamentos, autismo o retraso en el desarrollo.

Las enfermedades raras de origen genético suelen ser monogénicas, es decir, causadas por la mutación de un solo gen. Zenteno Ruiz ilustró: “Los humanos tenemos 23 mil genes que podríamos comparar con 23 mil libros. Así, la mutación de uno solo sería como el cambio de una letra en uno de esos 23 mil libros. Nuestro objetivo es saber en cuál de ellos se alteró una sola letra”.

Zermeño Ruiz subrayó que no todas las enfermedades genéticas requieren terapia génica. “La gran mayoría de las raras pueden ser tratadas con un manejo médico óptimo que incluya el uso de fármacos apropiados y la descontinuación de otros. Incluso, algunos pacientes se han salvado de someterse a una cirugía… En todos los casos hay un impacto positivo en el manejo médico de nuestros pacientes”, concluyó.

Fuente: elheraldodesaltillo.mx