El nuevo método permite realizar biopsias de sangre con alta precisión para determinar diversas patologías en los pacientes e incluso detectar mutaciones relevantes sin la extracción de tejido.

Un equipo internacional de investigadores ha creado un método capaz de amplificar el genoma de una sola célula, proceso que permite hacer diagnósticos a partir de minúsculas cantidades de ADN que circulan por la sangre y los fluidos del organismo, las llamadas «biopsias líquidas».

El procedimiento, que ya está patentado y comercializado, consigue extraer el ADN de una célula, copiarlo y amplificarlo hasta una cantidad suficiente para hacer análisis de diagnóstico o trabajos forenses. «La cantidad de ADN de una célula es tan pequeña que resulta insuficiente para analizarlo, por eso hay que amplificar esta información», explica Ángel J. Picher, autor principal del trabajo e investigador de Sygnis, compañía que realizó la investigación en conjunto con el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa.

Uno de los métodos principales para amplificar el ADN, se basa en la combinación de una enzima (la polimerasa Phi29) con unos cebadores de ADN (moléculas cortas de secuencia aleatoria) que sirven de punto de inicio para que la polimerasa copie el ADN. «Nosotros hemos eliminado esos cebadores sintéticos y hemos introducido una nueva enzima, denominada PrimPol, que se encarga de generar cebadores para la polimerasa durante el proceso de amplificación, lo que evita la generación de artefactos, aumenta la sensibilidad y mejora la calidad del producto amplificado», afirma Picher.

El resultado es una técnica que «no sólo permite amplificar el escaso ADN de una célula, sino que lo consigue sin errores: el ADN amplificado es idéntico al que está dentro de la célula», asegura Luis Blanco, científico que participó en la investigación. Las biopsias de sangre podrían ser mejores que las convencionales «La tecnología tiene un gran potencial, ya que es capaz incluso de amplificar los fragmentos de ADN que circulan por la sangre y otros fluidos».

«Extraer y secuenciar el ADN que circula por el torrente sanguíneo servirá para detectar mutaciones relevantes desde un punto de vista diagnóstico o terapéutico», explican los investigadores, ya que el método TruePrime también se utiliza para amplificar ADN tumoral circulante, explican sus creadores. El procedimiento, por tanto, «servirá para generalizar el uso de las biopsias líquidas que deberían sustituir a las biopsias de tejido convencionales, que resultan invasivas y menos representativas de la etiología del tumor», concluye Picher.

De hecho, diversos estudios en los últimos años apuntan que las biopsias líquidas de muestras de sangre son una buena alternativa a las biopsias de tejido, ya que, entre otras ventajas, son capaces de ofrecer una imagen precisa del paisaje genómico del tumor. Esto ya que la información que facilitan estas pruebas ayuda a los profesionales clínicos a seleccionar la terapia más adecuada para cada paciente.

Fuente: EFE