De la investigación a la clínica

M. en C. José de Jesús Carreño Torres*

¿Cuántos de nosotros, egresados o estudiantes del Instituto de Biotecnología nos hemos puesto a pensar cómo impacta o cómo podemos aplicar nuestros conocimientos en un beneficio real e inmediato para la salud de nuestra comunidad? Los que ahí estudiamos somos un grupo de científicos que tenemos mucho que aportar para mejorar la calidad de vida de la sociedad.

Los métodos y la tecnología que actualmente se utilizan para diagnosticar diferentes enfermedades deben ser empleados por científicos capacitados en las áreas de biología molecular, genética y biología celular, por mencionar algunas, para obtener resultados fables con valor diagnóstico. Sin embargo, muchas veces preferimos quedarnos en nuestra zona de confort del laboratorio y, si nos equivocamos, los únicos que corren riesgo son los cultivos celulares o, en el peor de los casos, el artículo que pensamos publicar.

Durante mis estudios de Maestría en Ciencias Bioquímicas en el Instituto de Biotecnología, tuve la oportunidad de trabajar en el laboratorio de virología del Dr. Carlos Arias, bajo la tutoría del Dr. Pavel Isa. Mi proyecto sobre rotavirus fue muy interesante y tuve la experiencia de trabajar con un investigador originario de la República Eslovaca y por lo tanto, practicar otro idioma y otra cultura de trabajo. Lo que más me gustó de mi proyecto fue el hecho de trabajar con un virus que está relacionado directamente con la salud, en especial la de los niños. Me pareció increíble poder estudiar los viroplasmas (granulaciones presentes en el citoplasma de las células infectadas por un virus, que contienen ARN y proteínas virales) usando tecnología tan avanzada y potente como la microscopía confocal, la cual es una tecnología que permite obtener imágenes de mayor calidad mediante técnicas de filtrado espacial que eliminan la luz que proviene de planos fuera de foco; la fuente de luz es un láser que recorre la muestra, generando secciones ópticas a diferentes alturas, con las que es posible la generación de imágenes tridimensionales. A la vez reflexioné sobre la manera de diagnosticar fácil y rápidamente a los niños afectados por el virus. Me cuestioné qué se estaba haciendo a nivel clínico para detectar oportunamente el rotavirus y salvar la vida de los pacientes, así como la forma en que impactaría mi trabajo de investigación en la práctica clínica en la vida real. Todos esos cuestionamientos y el hecho de que en la maestría obtuve conocimientos y adquirí destrezas en el área de la biología molecular, me impulsaron a emprender un proyecto personal e independiente: DICLIM, un laboratorio clínico de calidad, fundado en 2008.

En mi caso, decidí salir de los laboratorios de investigación y aplicar ese conocimiento en beneficio de la salud de los pacientes. No fue fácil. Incursioné en varias áreas del ámbito clínico y después de numerosos trámites y requisitos para establecer un laboratorio clínico que con el tiempo tuviera un nombre reconocido ante la población. Comencé a realizar pruebas especiales para el diagnóstico de virus como el del papiloma humano (VPH) y de otras infecciones virales. Adicionalmente, incursionamos en temas como el Tamiz Neonatal.

Actualmente existen muchas formas de realizar el análisis de muestras biológicas que llevan al diagnóstico de diversas enfermedades. Sin embargo, la calidad del análisis cuenta mucho para emitir resultados confiables que lleven al diagnóstico preciso. Es necesario considerar la sensibilidad y especificidad del análisis y el tiempo que tarda éste en realizarse, debido básicamente a los protocolos de conservación de la muestra. Estos factores pueden hacer la diferencia entre un buen diagnóstico y tratamiento que lleve a la recuperación de la salud o, por el contrario, continuar con el padecimiento.

En este artículo, les platicaré un poco más acerca del análisis denominado “Tamiz Neonatal”, en el que se buscan alteraciones en el metabolismo en el recién nacido, con el objetivo de dar tratamiento antes de que la enfermedad se manifesté. A simple vista, y como nos lo pintan en las instituciones de salud, parece un análisis muy sencillo; sin embargo, existen muchos cuidados y condiciones que se deben cumplir para poder tener un resultado de calidad.

La muestra para tamiz neonatal debe ser obtenida del talón del bebé y debe tomarse tres días después de iniciar la lactancia. Lo ideal es tomar la muestra entre el tercer y séptimo día de vida, tomando en cuenta que se inicia la lactancia inmediatamente después del nacimiento; sin embargo, se puede tomar aún después de esta fecha sin existir un límite de edad real para tamizar a una persona, con el inconveniente de que algunas enfermedades ya no se podrán diagnosticar por este método, como mencionaré a continuación.

Si el tamiz se realiza después del mes de vida, ya no será posible detectar la enfermedad de fibrosis quística, y su determinación posterior a esta fecha elevará el costo (entre dos y diez veces más que si se hace tempranamente, como parte del tamiz neonatal), esto, sin contar los días de hospitalización y los medicamentos que pueda requerir el paciente y mucho menos el desgaste físico, económico y psicológico que sufren los familiares.

Existen otras enfermedades, como la hiperplasia suprarrenal congénita (enfermedad en la que se altera la síntesis de las hormonas cortisol y aldosterona, lo que provoca el incremento de la hormona que controla su síntesis, la hormona adrenocorticotrópica, ACTH), que si no se detecta tempranamente y se trata antes de los 20 días de nacido, puede conducir a la muerte del bebé en sus primeras semanas de vida. En este caso, el diagnóstico oportuno, aunado a la terapia específica y al tratamiento adecuado pueden ofrecer al paciente y a su familia mayor esperanza de vida con calidad.

Si a estas importantes consideraciones, le sumamos el realizar el análisis con los equipos especializados y con la tecnología de vanguardia, podemos asegurar una mejor calidad de vida para los pacientes y sus familiares. Por esta razón, en DICLIM estamos sumamente comprometidos en la atención Materno-Infantil. Contamos con un tamiz neonatal de 67 enfermedades, con un riguroso control de calidad preanalítico y una calidad analítica acreditada ante el “Centro para el control y la prevención de enfermedades (CDC)” de Atlanta (USA), y que cumple con la Ley General de Salud, bajo la Norma Oficial Mexicana NOM-034-SSA2-2013, (“Para la prevención y control de los defectos al nacimiento”). Esta ley establece que todo niño nacido en México tiene derecho a un Tamiz Metabólico Neonatal ampliado que contemple los siguientes grupos de enfermedades: hipotiroidismo congénito, hiperplasia suprarrenal congénita, trastornos de los aminoácidos aromáticos, trastornos de los aminoácidos de cadena ramificada y del metabolismo de los ácidos grasos, galactosemia, fibrosis quística, hemoglobinopatías y otras si representan un problema de salud pública.

Los resultados de nuestro emprendimiento han sido muy gratificantes. Parte de nuestro trabajo es detectar a pacientes que podrían estar en riesgo de padecer una enfermedad y conducir a la familia y a su pediatra hacia estudios adicionales que confirmen o descarten la enfermedad. En el estado de Morelos, hemos detectado pacientes con hipotiroidismo congénito, que es la enfermedad más común diagnosticada a través del tamiz. También encontramos cierta incidencia en hiperplasia suprarrenal congénita (0.52%), la que puede ser de tipo virilizante (los niños presentan ambigüedad de sexo o genitales muy oscurecidos) o del tipo “perdedora de sal” y, como mencioné antes, debe ser diagnosticada en los primeros días después del nacimiento para poder salvar la vida del bebé. Otro caso son los pacientes portadores de hemoglobina S (una mutación en la que el aminoácido glutámico es sustituido por valina en la β globina de la hemoglobina en el glóbulo rojo), en el que los eritrocitos tienen forma de hoz y pueden llegar a obstruir pequeños vasos sanguíneos; esta enfermedad tiene una incidencia del 1.05%. Todo el esfuerzo se ve recompensado cuando los pacientes reciben un tratamiento y seguimiento adecuados, lo que les da una mayor calidad de vida y menor riesgo de muerte o de discapacidad.

Emprender este proyecto no fue fácil y requirió de mucho esfuerzo. Hay que librar incontables obstáculos con el fin de generar la confianza y la credibilidad de los médicos y de los pacientes, sobre todo frente a los grandes laboratorios que pueden hacer fuertes inversiones y publicidad masiva. Ocho años después de haber iniciado nuestra empresa, somos un laboratorio clínico que persigue la excelencia y cuya calidad ha sido certificada por entidades externas y con normas internacionales. Nuestro sistema de atención para adolescentes, niños y bebés es recomendado por padres y pediatras. Hemos salido adelante sin practicar la “dicotomía” (dar comisión a los médicos para que envíen a los pacientes a tu laboratorio, lo cual, está penado en México -Ley General de Salud, Artículo 48 Bis y 419-). La “dicotomía”, que desde luego no es ética, es desleal para el paciente, puede comprometer la calidad de los estudios o los encarece. Por lo anterior, invito al lector a que la próxima vez que asista a un laboratorio clínico cuestione con qué tecnología se realizará su estudio y qué tipo de profesionales realizarán los análisis. Piense también en quién quiere que interprete los resultados y brinde su diagnóstico, ya que es importante elegir a un médico que aprecie el trabajo del químico clínico como parte importante del equipo de salud.

* Es egresado de la Maestría en Ciencias Bioquímicas de la UNAM (IBt). Se graduó en el año 2006 bajo la tutoría del Dr. Pavel Isa. Actualmente es Director General y Responsable Sanitario de Laboratorio DICLIM y Perito Auxiliar del Tribunal Superior de Justicia del Estado de Morelos en el área de Genética Forense. Es miembro de la Sociedad Latinoamericana de Genética Forense y Vicepresidente fundador del Colegio Morelense de Bioquímicos Clínicos y Farmacéuticos A.C.

Fuente: Biotecnología en Movimiento

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