El genoma humano está compuesto por miles de millones de pares de bases de ADN. Desenredado, se extiende a una longitud de casi dos metros de largo. Cuando las células se dividen, deben hacer una copia de su ADN para la nueva célula. Sin embargo, a veces varias secciones del ADN se copian incorrectamente o se pegan juntas en el lugar equivocado, lo que genera mutaciones genéticas que provocan enfermedades como el cáncer. La secuenciación del ADN es una técnica tan precisa que permite analizar pares de bases individuales. Pero para analizar grandes secciones del genoma con el objetivo de encontrar mutaciones genéticas, los técnicos deben comparar millones de pequeñas secuencias y luego unirlas con un software específico. Por el contrario, las técnicas de imagen biomédica como la hibridación fluorescente in situ (FISH) solo pueden analizar el ADN a una resolución de varios cientos de miles de pares de bases.

Ahora, un equipo de científicos liderado por Jason Reed, de la Universidad Commonwealth de Virginia, ha desarrollado una nueva tecnología de mapeo a escala nanométrica que podría transformar la manera en que se diagnostican y descubren las mutaciones genéticas causantes de enfermedades. En un estudio publicado en Nature Communications, el equipo de Reed señala que se trata de utilizar microscopía de fuerza atómica de alta velocidad (AFM) combinada con una técnica de códigos de barras químicos basada en CRISPR para mapear ADN casi tan exactamente como la secuenciación de ADN mientras procesa grandes secciones del genoma a un ritmo mucho más rápido. Además, la tecnología puede ser alimentada por piezas que se encuentran en su reproductor de DVD convencional.

Este nuevo método puede analizar ADN a una resolución de decenas de pares de bases y crear imágenes de hasta un millón de pares de bases. Y lo hace usando una fracción de la cantidad de muestra requerida para la secuenciación del ADN.

“La secuenciación del ADN – señala Reed en un comunicado – es una herramienta poderosa, pero todavía bastante costosa y tiene varias limitaciones tecnológicas y funcionales que dificultan el mapeo de grandes áreas del genoma de manera eficiente y precisa. Nuestro enfoque cierra la brecha entre la secuenciación del ADN y otras técnicas de mapeo físico que no tienen resolución. Puede usarse como un método independiente o puede complementar la secuenciación del ADN al reducir la complejidad y los errores al unir los pequeños fragmentos del genoma analizados durante el proceso de secuenciación”.

Fuente: Nature Communications