A menudo a las enfermedades que afectan a un porcentaje bajísimo de la población se les dedica menos esfuerzo que a las que afectan a más gente, con el resultado de que tales enfermedades raras siguen siendo incurables. Por eso es muy loable que unos científicos hayan logrado desarrollar una innovadora terapia genética para tratar una enfermedad tan rara que, según el último recuento, solo afecta a 135 niños en todo el mundo.

La nueva terapia “reprograma” células para revertir las deficiencias neurológicas graves que son responsables de esa enfermedad, denominada “deficiencia de L-aminoácido aromático descarboxilasa”, o, abreviadamente, deficiencia de AADC (por sus siglas en inglés).

Los resultados de esta línea de investigación y desarrollo ofrece una nueva esperanza a quienes viven con esa y otras enfermedades genéticas neurodegenerativas incurables.

El avance, prometedor pero por ahora solo experimental, es obra de un equipo que incluye, entre otros, a Krystof Bankiewicz y James «Brad» Elder, ambos de la Universidad Estatal de Ohio en Estados Unidos.

La deficiencia de L-aminoácido aromático descarboxilasa se caracteriza por una síntesis deficiente de dopamina y serotonina. Los 135 niños afectados carecen de la enzima que produce la dopamina en el sistema nervioso central, que alimenta las vías cerebrales responsables de la función motora y las emociones. Sin esta enzima, los niños carecen de control muscular y, por lo general, no pueden hablar, alimentarse por sí mismos ni tan siquera levantar la cabeza. También sufren de episodios de convulsiones que pueden durar horas.

«Remarcablemente, estos episodios son el primer síntoma que desaparece después de la cirugía de terapia genética y nunca regresan», destaca Bankiewicz. «En los meses siguientes, muchos pacientes experimentan mejoras que les cambian la vida. No solo comienzan a reír y tienen un mejor estado de ánimo, sino que muchos pueden comenzar a hablar e incluso a caminar. Están recuperando el tiempo perdido durante su desarrollo anormal”.

La terapia genética aplicada a siete niños de 4 a 9 años de edad ha resultó en una mejora espectacular de la función motora y la calidad de vida.

Durante la cirugía de terapia genética, los médicos colocan un virus benigno programado con ADN específico en áreas específicas del cerebro. El virus modificado se administra muy despacio mientras los cirujanos vigilan cómo exactamente se propaga dentro del cerebro. Lo observan mediante imágenes de resonancia magnética en tiempo real.

Los investigadores creen que este mismo método de terapia genética se puede utilizar para tratar otros trastornos genéticos, así como enfermedades neurodegenerativas comunes, como la enfermedad de Parkinson y la de Alzheimer. Ya se están realizando ensayos clínicos para verificar la validez de este procedimiento en otras personas que viven con afecciones neurológicas severas e incurables.

El equipo de investigación expone los detalles de su técnica y los resultados conseguidos con ella hasta ahora en la revista académica Nature Communications, bajo el título “Gene therapy for aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency by MR-guided direct delivery of AAV2-AADC to midbrain dopaminergic neurons”.

Fuente: noticiasdelaciencia.com