El estudio recurrió a tecnologías de secuenciación de ADN de última generación

La investigación, publicada en la revista Science, fue desarrollada por un consorcio internacional liderado por investigadores de la Universidad de Washington, el Centro Europeo de Biología Molecular, el Laboratorio Jackson, la Universidad de Düsseldorf y la Universidad española de Santiago de Compostela (USC), informa este último centro académico.

El estudio recurrió a tecnologías de secuenciación de ADN de última generación para explorar a fondo los cromosomas para conocer con mayor detalle el papel mutagénico de elementos como los “genes saltarines”, capaces de transponer información genética susceptible de causar graves enfermedades.

El investigador Bernardo Rodríguez-Martin, del laboratorio Cimus de la USC, afirma que la datación genética ha logrado determinar que, pese a que algunas secuencias “se originaron hace tres millones de años” en homínidos, “algunas continúan siendo altamente activas, mutando el genoma humano y ocasionalmente produciendo enfermedades como el cáncer”.

El equipo internacional de investigadores exploró con elevada resolución 64 genomas de personas de los cinco continentes e identificó “más de 100,000 variantes estructurales”, mutaciones que afectan a porciones notables de los cromosomas y que “alteran o reorganizan el código genético” humano, indica la USC.

“Eso supone casi tres veces más variantes detectadas por individuo comparado con estudios previos” y en todas las variantes los investigadores hallaron “mutaciones con potencial implicación en enfermedades como diabetes, alteraciones cardíacas o cáncer que podrían ser específicas de ciertas regiones o grupos poblacionales”, según el estudio.

Fuente. EFE