Ella es sorda desde el nacimiento; él perdió la audición a los 15 años, y requiere de aparatos para escuchar parcialmente. Se conocieron en la red social rusa VK y se enamoraron. Cuando nació su primera hija falló en una prueba de oído, pero los médicos estimaron que podía ser algo temporario. Sin embargo, un mes más tarde, en una clínica especializada, les dieron la mala noticia: “Nos dijeron que nuestra hija no escuchaba”, dijo ella a Science, que los entrevistó porque es una de las parejas que podría participar en el polémico programa del biólogo molecular Denis Rebrikov para crear bebés genéticamente editados.

En junio Rebrikov dijo a Nature que implantaría en mujeres embriones con edición genética, posiblemente antes de fin de año. Sería el segundo en hacerlo: el científico chino He Jiankui causó un escándalo internacional en noviembre de 2018 cuando reveló que había editado genéticamente a dos gemelas para que fueran resistentes al VIH.

Rebrikov está convencido de que en laboratorios ocultos del mundo los científicos ya manipulan embriones humanos, y que sólo es una cuestión de tiempo hasta que se lo acepte. Pero a diferencia de He, quien fue expulsado de sus puestos académicos y sus trabajos, porque modificó personas en secreto, Rebrikov quiere hacerlo oficialmente, con todos los permisos del estado ruso y el visto bueno de los científicos.

Imagina el éxito. Dijo a Bloomberg: “Actualmente cuesta alrededor de un millón de rublos (USD 15.600) cambiar genéticamente un embrión, más que muchos automóviles, pero los precios caerán cuanto más se use. Puedo ver los carteles: ‘Usted elige: ¿un Hyundai Solaris o un Super-Hijo?’”.

Cinco parejas se encuentran entre las candidatas para el experimento en el Instituto Nacional Pirogov de Investigaciones Médicas, que consistirá en alterar el ADN de los embriones humanos con el editor genético CRISPR, e implantarlos para que se desarrollen como bebés. Entre ellas está la de los jóvenes hipoacúsicos.

Ella pidió al periodista Jon Cohen que sólo la identificara como “Eugenia”: si bien su participación en el programa de Rebrikov no es ilícita, porque en Rusia no hay una prohibición explícita de la corrección de una mutación genética en un embrión para fertilización in vitro, le teme a la publicidad. “Nos dijeron que si somos la primera pareja que hace esto nos volveremos conocidos, y ya HBO trató de contactarme”, explicó a Science. “No quiero ser famosa como una actriz y que la gente me moleste”.

En la clínica especializada les sugirieron que hicieran un estudio genético de su hija. Supieron así que tenía una misma mutación en las dos copias del gen GJB2, es decir que la había heredado de ambos. La mutación, llamada 35delG, es una de las causas genéticas más comunes de la pérdida auditiva. Quienes tengan la mutación en sus dos fuentes genéticas, inevitablemente perderán la audición, aunque puede suceder e distintos grados.

Eugenia y su esposo no sabían que ambos compartían ese problema. Ella se lamentaba por eso cuando decidió hacerse un implante coclear: un aparato electrónico que tiene una sección externa y una interna que mediante un micrófono, un procesador, un transmisor y un conjunto de electrodos que realizan el trabajo del oído interno dañado. El médico al que recurrió le habló de Rebrikov.

Entonces los estudiaron a ellos. Resultó que ambos habían heredado, a su vez, la doble mutación del gen GJB2. Si uno de los dos hubiera tenido una copia normal del GJB2, una clínica de fertilidad podría haber creado y estudiado embriones para encontrar uno que no tuviera la doble mutación, e implantarlo. Pero no era el caso. “Nos dijeron que la única posibilidad de tener un hijo que escuche sería editar un embrión en el nivel del genoma”, explicó ella a Science.

Si bien las leyes rusas no lo prohíben, tampoco lo permiten. Pero Rebrikov expresó su confianza a Nature, luego de que la publicación lo criticara por su desconsideración de la ética, en un intercambio via e-mail:

• Un comunicado del Ministerio de Salud dice que un decreto de 2012 sobre tecnologías reproductivas artificiales no permite que se implanten embriones genéticamente modificados. ¿Cambia eso sus planes?
• Las leyes se escriben para cambiarlas —respondió—. Apenas demostremos la seguridad de la tecnología, la norma cambiará.

Rebrikov cerró la comunicación con una cita de un héroe de la Revolución Rusa:

• La semana pasada el Ministerio de Salud difundió que sigue la posición del comité de la Organización Mundial de la Salud: es demasiado temprano para hacer experimentos así. ¿Tratará de solicitar [el permiso] de todos modos?
• ¿Qué significa que es demasiado temprano? Lenin decía: “Ayer era demasiado temprano, mañana será demasiado tarde”.

La Academia de Ciencias Rusa organizó un encuentro para confrontar a Rebrikov; el biólogo molecular se quejó de que los especialistas “discutieran mis pensamientos y mis intenciones como si yo no estuviera aquí”, en alusión a las críticas y las dudas sobre los méritos de su propuesta. También Sergey Kutsev, director del Centro de Investigación de Medicina Genética de Moscú, y máximo asesor del Ministerio de Salud sobre el tema, descalificó a Rebrikov: “Estoy totalmente seguro de que la tecnología no está lista, al igual que todos los demás médicos”.

Según Bloomberg, el establishment científico llegó a recurrir a una de las hijas del presidente ruso, Vladimir Putin, que es endocrinóloga. Masha Vorontsova trabaja en el Centro Nacional de Investigación en Endocrinología, integra la junta directiva de la Asociación Rusa de Asistencia Científica y es una de los 30 científicos que supervisa el área de investigación genética a la que su padre adjudicó USD 2.000 millones en 2018. Aunque no emitió opinión, Vorontsova escuchó durante tres horas, en un encuentro secreto, los argumentos sobre el trabajo de Rebrikov.

Ajena a la alta política, Eugenia se interesó en los peligros potenciales de CRISPR para el embrión que podría convertirse en su hijo o hija menor. Aprendió sobre el mosaicismo, por el cual una edición podría no corregir la mutación que causa sordera en todas las células, y la edición desfasada, por la cual se podrían editar involuntariamente otros genes, con el riesgo potencial de mutaciones peligrosas.

Pasó todo el verano boreal ponderando con su pareja si el experimento valdría la pena. “Nos fascina la nueva tecnología. Es como un milagro que podamos tener un hijo que escuche cuando nosotros no podemos hacerlo, y nos impresionó mucho esta maravillosa posibilidad”, dijo a Science. Pero al mismo tiempo muchos médicos le dijeron que era mejor tener un bebé sin audición que uno con una modificación genética de consecuencias desconocidas.

Con un implante coclear como el de ella, sus hijos “tal vez no puedan escuchar música, pero sí tener una vida feliz y viajar y ver el mundo”, pensó en voz alta. El proceso de hiperestimulación hormonal para la fecundación in vitro también la preocupa.

Por ahora, dado que Rebrikov todavía no tiene permiso, Eugenia cuenta con el tiempo de su lado. Y en él confía. “Hace dos años yo era una opositora ardiente del implante coclear, pero cuando aprendí más cambié de opinión, y hoy estoy feliz de haber decidido dar este paso”, dijo a Cohen. “Lo mismo se aplica al experimento de Rebrivok. El tiempo dirá”.

Fuente: infobae.com