KJ, un pequeño de apenas nueve meses, posee un raro trastorno llamado deficiencia de carbamil fosfato sintetasa. Ahora, la terapia experimental ha entregado resultados prometedores, aseguran los médicos

Un bebé que padece una enfermedad rara e incurable se convirtió en el primer paciente del mundo en recibir una terapia genética CRISPR personalizada, un logro esperanzador para otras patologías, según un estudio publicado en el New England Journal of Medicine.

KJ Muldoon es un bebé de nueve meses que fue diagnosticado poco después de nacer con un trastorno metabólico muy raro y grave llamado «deficiencia de carbamil fosfato sintetasa» o CPS1.

Una enfermedad extraña y mortal

La enfermedad es causada por mutaciones en un gen que codifica una enzima clave en la función hepática, e impide a los afectados eliminar ciertas sustancias tóxicas producidas por el metabolismo, como el amoniaco generado cuando las proteínas se descomponen.

«Cuando buscas en Google qué es CPS1, ves que es la muerte o un trasplante de hígado», dijo Nicole Muldoon, la madre del niño, en un video publicado junto a un comunicado del hospital infantil de Filadelfia, Estados Unidos, donde KJ recibe el tratamiento.

Terapia con tijeras moleculares

Los médicos propusieron un nuevo tratamiento basado en el uso de tijeras moleculares (CRISPR-Cas9), una tecnología revolucionaria galardonada con el Premio Nobel de Química en 2020, que permite editar el genoma.

«Nuestro hijo estaba enfermo. Teníamos que hacerle un trasplante de hígado o darle este medicamento, que nunca se le ha administrado a nadie», recuerda Kyle, padre del bebé.

Un medicamento personalizado

A pesar de sus temores, el matrimonio aceptó y al bebé se le administró el medicamento en febrero y posteriormente otras dos veces.

«El medicamento está diseñado exclusivamente para KJ, por lo que las variantes genéticas que tiene son específicas para él. Es medicina personalizada», explica la doctora Rebecca Ahrens-Nicklas, especialista en genética pediátrica.

¿Cómo funciona la terapia?

Una vez en el hígado, las tijeras microscópicas contenidas en la solución administrada penetran en el núcleo de las células y buscan modificar el gen en cuestión.

Ahora, KJ tolera una dieta más rica en proteínas y requiere menos medicación, pero se necesita un seguimiento a largo plazo «para evaluar la seguridad y la eficacia del tratamiento», agrega Ahrens-Nicklas.

La experta espera que este logro permita al niño vivir «con muy poca o ninguna medicación» y que pueda ser de utilidad para otros.

«Esperamos que este sea el primero de muchos en beneficiarse de una metodología que pueda adaptarse a las necesidades de cada paciente», declaró.

Resultados prometedores

Kiran Musunuru, coautor e investigador de la Universidad de Pensilvania, afirmó en declaraciones recogidas por el sitio especializado New Scientist, que espera que los resultados prometedores de «esta edición genética personalizada conseguida en pocos meses pueda inspirar a otros a hacer lo mismo».

«No creo exagerar al decir que este es el futuro de la medicina», asegura.

Fuente: dw.com