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Investigadores españoles descubren una nueva enfermedad rara en un niño con una inflamación inexplicable
Por el momento, continúa la investigación y no existe una opción terapéutica clara Un estudio ha descubierto una nueva enfermedad rara que provoca inflamación persistente…
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El investigador del párkinson que descubrió que tenía la enfermedad cuando perdió el olfato
Timothty Greenamyre perdió el olfato, tenía estreñimiento, alteraciones del sueño y le fallaba el brazo izquierdo: él mismo sospechó lo que tenía Tim perdió el…
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Descubren la estructura de la proteína responsable de la enfermedad de Huntington
Un estudio en el que ha participado el CSIC aporta nuevas claves en el mecanismo que desencadena la formación de agregados proteicos en el cerebro…
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El genoma de Beethoven desvela sus dolencias crónicas y una enfermedad hepática fatal
Era su deseo que el mundo conociera sus padecimientos, en especial, su pérdida de audición, para la que el estudio de ADN no ha hallado…
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Tratan con éxito una rara enfermedad con una nueva técnica para modificar el genoma humano
La edición de bases es una forma ultraprecisa de edición del genoma que permite a los científicos corregir mutaciones de una sola letra en el…
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Científicos mexicanos investigan un sistema para detener y revertir la enfermedad de ataxia
Desde 2008, a nivel mundial se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras (Rare Disease Day) el último día de febrero para generar conciencia…
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Descubren cómo prevenir la muerte de células nerviosas en las formas comunes de enfermedad neuronal motora y demencia
Investigadores del Instituto de Neurociencia Traslacional de la Universidad de Sheffield (Reino Unido) han descubierto cómo prevenir la muerte de las células nerviosas y proteger…



