En efecto, investigadores de la Universidad de Columbia y del Centro del Genoma de Nueva York, en Estados Unidos, han desarrollado un método que permite identificar de forma rápida y fiable la identidad de personas y de sus líneas celulares a partir de su ADN. La tecnología será utilizable en múltiples aplicaciones, desde la identificación de víctimas en desastres masivos a análisis en escenas del crimen. Su uso más inmediato, sin embargo, podría ser delatar líneas celulares mal etiquetadas o contaminadas en los experimentos contra el cáncer, una de las razones por las que esos estudios se ven a posteriori invalidados.

“Nuestro método abre nuevas formas de utilizar tecnología ya disponible para beneficiar a la sociedad”, indica Yaniv Erlich, uno de los autores del estudio. El software desarrollado está diseñado para funcionar sobre el llamado MinION, un instrumento del tamaño de una tarjeta de crédito que hace pasar hebras de ADN a través de sus poros microscópicos y “lee” las secuencias de nucleótidos, las letras del ADN (A, T, C, G). El dispositivo ha hecho posible que los investigadores estudien bacterias y virus fuera del laboratorio, pero su alta tasa de errores y grandes lagunas en la secuenciación han limitado, hasta la fecha, su uso en células humanas, que poseen miles de millones de nucleótidos.

A través de un innovador proceso en dos pasos, los investigadores han descrito una nueva forma de utilizar el MinION y los abundantes datos genéticos humanos que se hallan en línea para validar la identidad de personas y células a través de su ADN, y con una precisión casi perfecta. Primero, utilizan el MinION para secuenciar hilos aleatorios de ADN, a partir de los cuales seleccionan variantes individuales, que son nucleótidos que varían entre las personas y que las hacen únicas. Después utilizan un algoritmo bayesiano para comparar aleatoriamente esta mezcla de variantes con aquellas en otros perfiles genéticos archivados. Con cada comprobación, el algoritmo actualiza la probabilidad de hallar una coincidencia, estrechando rápidamente la búsqueda.

Las pruebas muestran que el método puede validar la identidad de una persona después de cotejar entre 60 y 300 variantes. En pocos minutos, verificó la identidad de la autora principal del estudio, Sophie Zaaijer. Para lograrlo, el MinION hizo coincidir una lectura del genoma de Zaaijer, obtenido a partir de una muestra de células de su mejilla, con un perfil de referencia almacenado entre otros 31.000 genomas en la base de datos pública DNA.land. La identidad de Erlich fue verificada de la misma forma.

“Usando nuestro método, solo se necesitan unas pocas lecturas de ADN para inferir una correspondencia con una persona en la base de datos”, afirma Zaaijer.

Fuente: noticiasdelaciencia.com