Un tratamiento basado en edición genética corrige defectos del ADN mediante su aplicación directa sobre la piel, sin efectos secundarios aparentes
Las herramientas de edición genética como CRISPR han abierto la puerta a tratamientos innovadores para enfermedades que antes se consideraban incurables, y ahora ese potencial se extiende por primera vez a la piel humana.
Investigadores de la Universidad de Columbia Británica, en colaboración con el Instituto de Salud de Berlín en Charité (Alemania), han desarrollado una terapia génica pionera capaz de corregir genes defectuosos mediante su aplicación directa sobre la piel.
Este avance podría dar lugar a nuevos tratamientos para una amplia variedad de afecciones cutáneas genéticas, desde enfermedades hereditarias raras hasta trastornos más comunes como el eccema.
“Con este trabajo, demostramos que es posible corregir mutaciones patógenas en la piel humana mediante un tratamiento tópico seguro, escalable y fácil de usar”, afirmó la Dra. Sarah Hedtrich, profesora asociada de la Facultad de Ingeniería Biomédica de la UBC y autora principal del estudio.
“Es importante destacar que este enfoque corrige la causa raíz de la enfermedad, y nuestros datos sugieren que un tratamiento único podría incluso ser suficiente para proporcionar una cura duradera”.
En el estudio, los investigadores demuestran que esta terapia genética es capaz de corregir la mutación más frecuente responsable de la ictiosis congénita autosómica recesiva (ARCI), un trastorno cutáneo hereditario raro y potencialmente mortal que se manifiesta desde el nacimiento.
Esta enfermedad, que afecta aproximadamente a una de cada 100.000 personas, provoca complicaciones de por vida como piel extremadamente seca y escamosa, inflamación crónica y un elevado riesgo de infecciones; además, actualmente no existe cura ni un tratamiento eficaz, por lo que los pacientes deben limitarse a controlar los síntomas a lo largo de toda su vida.
“Para muchos pacientes, esta condición no solo es físicamente dolorosa, sino también profundamente estigmatizante y aislante”, dijo la Dra. Hedtrich. Al probar el tratamiento en modelos de piel humana viva, el equipo demostró que la terapia puede restaurar hasta un 30 % de la función normal de la piel, un nivel que, según investigaciones previas, podría ser clínicamente significativo para recuperar su funcionamiento adecuado.
Aunque la ARCI afecta a un número relativamente reducido de personas, los investigadores señalan que esta estrategia terapéutica podría adaptarse a muchas otras enfermedades genéticas de la piel, incluidas afecciones graves como la epidermólisis ampollosa, conocida como “piel de mariposa”, así como trastornos más comunes como el eccema o la psoriasis. “El enfoque que desarrollamos es una tecnología de plataforma”, afirmó la Dra. Hedtrich. “Se puede adaptar fácilmente para tratar casi cualquier enfermedad de la piel”.
A pesar de los importantes avances en la edición genética, su aplicación en enfermedades de la piel ha representado durante mucho tiempo un desafío, ya que la función principal de este órgano es actuar como una barrera protectora frente al exterior, lo que dificulta la administración de terapias biológicas complejas como los editores genéticos.
Para superar este obstáculo, el equipo desarrolló un innovador método de administración basado en nanopartículas lipídicas (LNP), microscópicas “burbujas de grasa” creadas por el Dr. Pieter Cullis, profesor de la UBC, que alcanzaron reconocimiento mundial con las vacunas de ARNm y que permiten transportar la tecnología de edición genética directamente al interior de las células.
Mediante el uso de un láser aprobado clínicamente, los investigadores crean primero aberturas microscópicas e indoloras en las capas externas de la piel, lo que permite que las nanopartículas lipídicas atraviesen la barrera cutánea y alcancen las células madre situadas bajo la superficie. Una vez allí, el editor genético corrige la mutación subyacente en el ADN, lo que permite que la piel comience a recuperar un funcionamiento más normal.
“Este es un enfoque altamente específico y localizado”, afirmó la Dra. Hedtrich. “El tratamiento permanece en la piel y no observamos evidencia de efectos secundarios, lo cual constituye un hito crucial en materia de seguridad”.
El estudio se llevó a cabo en estrecha colaboración con la empresa biotecnológica NanoVation Therapeutics, con sede en Vancouver, una filial de la UBC especializada en el desarrollo de medicamentos genéticos basados en nanopartículas lipídicas (LNP).
Los investigadores esperan ahora avanzar hacia ensayos clínicos y ya están trabajando con las autoridades reguladoras para definir los estudios necesarios que garanticen la seguridad y la eficacia del tratamiento.
“Nuestro objetivo ahora es llevar esto del laboratorio a ensayos clínicos en humanos”, afirmó la Dra. Hedtrich. “Esperamos que este trabajo conduzca finalmente a un tratamiento seguro y eficaz que pueda transformar la vida de pacientes que actualmente no cuentan con opciones terapéuticas reales”.
Fuente: diariodesalud.com.do
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