Los investigadores están empleando tecnología sofisticada e inteligencia artificial (IA) para mejorar el diagnóstico de enfermedades raras y anomalías congénitas relacionadas con la exposición prenatal, como se detalla en dos estudios presentados en el American Journal of Human Genetics y Genetics in Medicine. La tecnología, conocida como EpiSign, utiliza IA para analizar el epigenoma: el código químico único de cada individuo que se superpone a su ADN y regula la actividad genética. Actualmente, EpiSign ayuda a diagnosticar más de 100 afecciones genéticas que históricamente han sido difíciles de detectar.

El primer estudio, realizado por el equipo del Centro de Ciencias de la Salud de Londres (LHSC, Londres, ON, Canadá) que desarrolló EpiSign, demostró su eficacia en la identificación de un grupo de trastornos del nacimiento conocidos como constelación recurrente de malformaciones embrionarias (RCEM). A pesar de haber sido reconocidos durante más de siete décadas, las causas específicas y los marcadores de diagnóstico de los RCEM siguen siendo difíciles de alcanzar, lo que dificulta proporcionar un diagnóstico preciso a las familias afectadas. EpiSign ahora ofrece un método innovador para detectar RCEM con precisión utilizando solo un análisis de sangre.

En el segundo estudio, el mismo equipo de investigación aplicó EpiSign para identificar por primera vez un biomarcador fiable para el síndrome fetal por valproato. Este síndrome es el resultado de la exposición prenatal a altos niveles de medicamentos utilizados para controlar el trastorno bipolar, las migrañas o la epilepsia, lo que provoca una variedad de problemas de desarrollo neurológico en los niños, como problemas de aprendizaje, trastornos motores y de comunicación, autismo y discapacidades intelectuales. Esta investigación es parte de un esfuerzo continuo de la red EpiSign Discovery Research, que se está expandiendo para estudiar y desarrollar biomarcadores para más de 700 trastornos raros. El equipo ha destacado el enorme potencial de esta investigación, que podría extenderse al diagnóstico, pronóstico y tratamiento de una amplia gama de otras afecciones, incluido el cáncer.

«Una de cada 20 personas tiene una enfermedad rara que podría presentarse en cualquier momento de sus vidas y puede ser causada por genes, exposiciones ambientales o sus efectos combinados», dijo el Dr. Bekim Sadikovic, científico de Lawson en LHSC, quien desarrolló la tecnología EpiSign. «Podemos ayudar a diagnosticar un número cada vez mayor de enfermedades genéticas y, ahora, por primera vez, podemos mirar más allá del genoma y medir con precisión el impacto del medio ambiente».

Fuente: labmedica.es