María José Currás, una científica de Puebla, México, se embarcó en un viaje de siete años que la pondría a prueba profesional y emocionalmente mientras investigaba un trastorno genético poco común en gemelos idénticos de España, lo que la llevó a obtener conocimientos innovadores. Wired informó por primera vez sobre esta apasionante historia, destacando los desafíos y triunfos del trabajo de Currás.

En la investigación científica, algunos descubrimientos surgen de estudios meticulosamente planificados, mientras que otros surgen de encuentros inesperados. Esto último fue cierto para María José Currás, una científica mexicana originaria de Puebla. Su camino hacia el estudio de una enfermedad genética rara no fue planeado ni previsto, pero se convirtió en un capítulo decisivo en su carrera y su vida. Wired informó por primera vez sobre esta apasionante historia, destacando los desafíos y triunfos del trabajo de Currás.

La historia comenzó en 2015 cuando Currás trabajaba en el Instituto de Investigaciones Sanitarias de Santiago de Compostela en Galicia, España. En ese momento, se centraba en la inmunología y las infecciones pediátricas, muy alejada del mundo de los trastornos genéticos raros. Sin embargo, el destino tenía otros planes. En su escritorio llegó un caso de dos gemelas idénticas, Celia y Cayetana. Las gemelas, nacidas en Galicia, tenían la misma mutación genética, pero sus vidas tomaron rumbos drásticamente diferentes. Celia parecía llevar una vida normal, mientras que Cayetana luchaba contra una enfermedad rara y debilitante conocida como heteroplasia ósea progresiva (HOP). Esta afección hace que el hueso se forme en lugares donde no debería, como la piel y los músculos.

La HOP es un trastorno genético ultrarraro, del que solo se conocen 60 casos en todo el mundo. El hecho de que afectara a gemelas idénticas (una de ellas presentaba síntomas graves mientras que la otra no se veía afectada) hizo que este caso fuera único e intrigante para el estudio científico. “El caso de Cayetana y Celia me eligió a mí”, explicó Currás en una entrevista con Wired. “En el laboratorio, no solemos trabajar con enfermedades ultrarraras. Nuestro grupo de investigación se centra en otras áreas, pero este caso fue excepcional”.

Currás había estado trabajando inicialmente en su tesis doctoral, probando una vacuna para inmunizar a las mujeres embarazadas y prevenir la tos ferina en los recién nacidos. Sin embargo, cuando la empresa que suministraba el nitrógeno para conservar las muestras falló, su investigación se estancó. Con su proyecto original paralizado, Currás estudió la enfermedad de las gemelas. Los padres de Celia y Cayetana ya habían creado la Asociación Gallega de Heteroplasia Ósea Progresiva y recaudaron fondos para apoyar la investigación. “En 2017 hicieron la primera donación de 20.000 euros y así empezamos”, recuerda Currás a Wired.

El complejo camino de la investigación experimental

Durante los cinco años siguientes, Currás se dedicó a la parte experimental de la investigación, un proceso plagado de desafíos. “A veces era frustrante”, admitió en su entrevista con Wired. “Corría contra el reloj, esperando que algo que hiciera tuviera un impacto directo en el tratamiento de la enfermedad”. Aunque las decisiones clínicas no estaban en sus manos, cualquier información que pudiera proporcionar era inestimable.

Para comprender la enfermedad era necesario un enfoque multidisciplinario, y Currás buscó la colaboración de un laboratorio especializado en enfermedades musculoesqueléticas. Juntos trabajaron en cultivos celulares primarios y diseñaron experimentos para estudiar la diferenciación celular. Uno de los aspectos más cruciales de la investigación fue la obtención de muestras de tejido de Cayetana. “La única forma de aliviar levemente el dolor que provoca la enfermedad es mediante cirugía, lo que explica por qué a Cayetana tuvieron que amputarle las piernas”, explicó Currás. Estaría en el quirófano, lista para recibir muestras de tejido para crear cultivos celulares para sus experimentos.

Para entender la enfermedad en sus primeras etapas, Currás y su equipo crearon un modelo de células madre modificadas genéticamente para estudiar la progresión de la enfermedad. Como no podían utilizar ética ni prácticamente las células madre de las gemelas, introdujeron la mutación HOP en una línea celular comprada. Esto les permitió realizar pruebas y comprender mejor cómo se desarrollaba la enfermedad.

“Mi trabajo se centró en comprender qué estaba sucediendo a nivel celular: por qué una célula que se suponía que se convertiría en tejido graso se estaba convirtiendo en hueso”, dijo Currás. Esta investigación fue crucial para explicar por qué, a pesar de ser genéticamente idénticas, una gemela sufría la enfermedad y la otra no.

El peso emocional de las conexiones personales

La complejidad de la investigación no se limitó a los desafíos científicos. Para Currás, no se trataba de un estudio de caso más, sino de algo profundamente personal. “Hay una carga emocional importante”, dijo en su entrevista con Wired. “Hablar de una enfermedad rara y ver el sufrimiento de los pacientes y sus familias te cambia”. A diferencia de muchos estudios científicos en los que los sujetos son anónimos, Currás conocía personalmente a las gemelas y a sus padres, lo que añadió una capa emocional a su trabajo.

Uno de los momentos más difíciles para Currás se produjo el día de la defensa de su tesis. Los padres de las gemelas, junto con las propias niñas, asistieron a la defensa. Ver al padre llorar durante la sesión y escuchar las palabras de la madre después fue abrumador para Currás. “Fue difícil contener mis emociones”, confesó a Wired.

Escribir la tesis fue la fase más difícil para Currás, que le llevó alrededor de ocho meses. Durante este tiempo, luchó contra el síndrome del impostor, agravado por la muerte repentina de su madre. Currás no pudo regresar a México para el funeral porque estaba en medio de la finalización de su tesis, por lo que siguió adelante, impulsada por la importancia de su trabajo.

Después de presentar su tesis, se puso en contacto con Loló, la madre de las gemelas, para compartirle la noticia. “Le dije que, al final, no había logrado mucho”, contó Currás en su entrevista con Wired. Pero la respuesta de Loló fue liberadora: “Sé que esto no ayudará a mi hija, pero ayudará a alguien más, y eso es algo bueno. Estoy apoyando esta causa por esa razón”.

Una búsqueda apasionada frente a la adversidad

Para Currás, la pasión por la investigación radica en su potencial para liberar la imaginación. “La investigación te permite desarrollar tus ideas. Tus ideas pueden parecer un poco absurdas, pero cuando tienes un laboratorio y un equipo a tu lado, esa idea puede convertirse en un gran proyecto”, dijo en su entrevista con Wired.

Sin embargo, era muy consciente de que la investigación no es un camino fácil. Los desafíos de cursar un doctorado pusieron a prueba su pasión, pero ella siguió comprometida. “La investigación no es una carrera bien valorada”, señaló. “No es sólo un problema en México; encontrar recursos también es un reto para los centros de investigación en España. Cuando ves lo que gana un futbolista comparado con un investigador, piensas: ‘Algo anda mal’”.

A pesar de estos desafíos, Currás ha continuado su trabajo en el instituto de investigación, dirigiendo estudios sobre HOP y otros temas. Si bien su investigación puede no haber encontrado una cura definitiva para HOP, el conocimiento y las perspectivas que adquirió han sentado las bases para futuros tratamientos. “La difusión del conocimiento siempre es importante, incluso si los resultados son negativos. Si un médico en Rusia mañana tiene un caso y quiere proporcionar tratamiento, encontrará un estudio publicado”, dijo en su entrevista con Wired.

El caso de Cayetana y Celia, gemelas idénticas con destinos divergentes, no sólo ha hecho avanzar nuestra comprensión de una enfermedad genética rara, sino que también ha puesto de relieve las complejidades emocionales y éticas de la investigación científica. Para Currás, fue un viaje que puso a prueba su determinación, la desafió científicamente y, en última instancia, reforzó su creencia en el poder de la investigación para marcar una diferencia, incluso frente a probabilidades abrumadoras.

Mientras Currás reflexiona sobre su experiencia, sigue comprometida con la búsqueda del conocimiento y la esperanza de que su trabajo algún día contribuya a un avance en el tratamiento de la HOP. “La gente puede tomar mi dinero y lo que quiera”, dijo en su entrevista con Wired. “Pero nunca lograrán matar mi pasión por la ciencia”.

Fuente: latinamericanpost.com/