Un equipo de investigadores, liderado por Ruishan Liu, profesor adjunto de ciencias de la computación en la Universidad del Sur de California (USC), realizó un estudio que demuestra cómo ciertas mutaciones genéticas influyen en la efectividad de los tratamientos contra el cáncer . La investigación, publicada en Nature Communications, analizó datos de más de 78.000 pacientes con 20 tipos distintos de cáncer, incluyendo mama, ovario, piel y gastrointestinal.

Los investigadores identifican 800 variaciones genéticas que impactan directamente en la supervivencia de los pacientes. Además, el estudio encontró 95 genes estrechamente vinculados a la evolución de distintos tipos de cáncer. De acuerdo con Liu, «al comprender cómo las diferentes mutaciones influyen en la respuesta al tratamiento, los médicos pueden seleccionar las terapias más efectivas».

Hallazgos sobre mutaciones genéticas y respuesta a tratamientos

El estudio reveló que ciertas mutaciones están asociadas con respuestas positivas o negativas a terapias específicas. Algunos de los descubrimientos clave incluyen:

• Mutaciones en KRAS: En el cáncer de pulmón de células no pequeñas, estas mutaciones mostraron una menor respuesta a los inhibidores de EGFR, lo que sugiere la necesidad de tratamientos alternativos.
• Mutaciones en NF1 : Mejoraron la respuesta a la inmunoterapia, pero redujeron la eficacia de algunas terapias dirigidas.
• Mutaciones en la vía PI3K : Influyeron de manera variable en distintos tipos de cáncer, con efectos distintos en cáncer de mama, melanoma y renal.
• Mutaciones en la vía de reparación del ADN: Aumentaron la inestabilidad del tumor en cáncer de pulmón, mejorando la efectividad de la inmunoterapia.
• Mutaciones en genes del sistema inmunológico : Se asociaron con una mayor tasa de supervivencia en pacientes tratados con inmunoterapia.

Ante la complejidad de las interacciones genéticas y su impacto en los tratamientos, el equipo de Liu desarrolló un modelo de aprendizaje automático denominado Bosque de Supervivencia Aleatoria (RSF). Esta herramienta permite predecir la respuesta de pacientes con cáncer de pulmón avanzado a la inmunoterapia , analizando grandes volúmenes de datos clínicos y genómicos.

«Nuestro objetivo era encontrar patrones que podrían no ser obvios a primera vista», explicó Liu. «Una innovación clave radica en la integración de enormes cantidades de datos con técnicas avanzadas de aprendizaje automático y estadístico para descubrir interacciones entre mutaciones y tratamientos que antes no se habían reconocido», agregó. El estudio contó con la colaboración de investigadores de Genentech, Roche y la Universidad de Stanford. Los expertos lograron validar los hallazgos con datos empíricos.

Hacia tratamientos oncológicos más personalizados

Actualmente, la oncología de precisión busca adaptar los tratamientos según el perfil genético de cada paciente. Las pruebas genéticas son cada vez más utilizadas en la detección de mutaciones , lo que permite seleccionar las terapias más adecuadas. Sin embargo, el estudio destaca que, aunque se dispone de una gran cantidad de datos genómicos , solo un número reducido de ellos cuenta con tratamientos clínicamente validados.

Con el uso de inteligencia artificial para analizar datos genéticos, muchas limitaciones podrían ser superadas, afirman los investigadores, optimizando la selección de terapias y previniendo tratamientos ineficaces. Según Liu, «esta investigación demuestra el poder de la ciencia computacional para transformar datos clínicos y genómicos complejos en información procesable». (NotiPrensa)

Fuente: imagenpoblana.com