Esta abuela italiana, sus dos hijas y sus tres nietas tienen un auténtico problema con el dolor. No lo sienten. No son capaces de sentir la temperatura, o se rompen huesos sin darse cuenta. Un equipo de científicos británicos por fin ha descubierto cuál es la causa.

Al comparar los genes de esta peculiar familia con los de los ratones, los investigadores han encontrado por fin el gen responsable del problema. Además de ayudar a esa familia, el descubrimiento servirá para aliviar el dolor crónico de otras personas.

El nombre del síndrome, de hecho, proviene del apellido de la familia, cuyos miembros aceptaron someterse a una rigurosa batería de pruebas que parecen casi torturas por la propia naturaleza del síndrome. Los investigadores aplicaron presión sobre tejidos blandos e hicieron a los Marsili tocar superficies entre -14 y 50 grados Celsius o sumergir los dedos en agua helada.

El estudio ha revelado que una mutación en el gen ZFHX2 es la responsable del síndrome. Lo que hace es alterar la manera en la que los receptores del dolor que procesan los estímulos para las células nerviosas traducen las instrucciones del ADN en proteínas.

Los ratones criados con esa mutación se comportan de manera extraña. Son hiperactivos y al mismo tiempo más proclives a la depresión. Asimismo tenían la misma tolerancia a la temperatura que los Marsili, pero no los otros síntomas, lo que indica que la genética del dolor es más compleja de lo que imaginábamos. Hay otro gen llamado SCN11A que también interviene.

En general, aún no conocemos todos los entresijos de cómo funciona el dolor, pero entender cómo funcionan este tipo de mutaciones es crucial para saber dónde centrar los fármacos contra el dolor. Los Marsili no se han curado de su dolencia, pero al menos han contribuido al binestar de muchos otros y ahora saben qué les ocurre.

Fuente: New Scientist