Por el momento, continúa la investigación y no existe una opción terapéutica clara

Un estudio ha descubierto una nueva enfermedad rara que provoca inflamación persistente y altera el sistema inmunológico en niños muy pequeños.

La investigación, en la que han participado los hospitales Sant Joan de Déu de Barcelona y Virgen del Rocío de Sevilla, ha contribuido a identificar esta alteración genética en un niño severamente enfermo para cuya afectación inflamatoria no se encontraba explicación.

El paciente fue atendido en primer lugar en la unidad de Infectología, Reumatología e Inmunología Pediátrica del Hospital Virgen del Rocío, donde fue sometido a un estudio genético y a pruebas funcionales y de anatomía patológica inicial, pero “su sintomatología no encajaba con ninguna inmunodeficiencia o enfermedad autoinflamatoria conocida”.

“Nos pusimos en contacto con el profesor Kaan Boztug, de la Academia Austriaca de Ciencias, para averiguar si tenían referencia de otros pacientes en el mundo que pudieran estar en la misma situación para lograr un mínimo de evidencia científica”, ha apuntado el jefe de Infectología, Reumatología e Inmunología Pediátrica del Virgen del Rocío, Olaf Neth.

“Los estudios funcionales y los modelos biológicos desarrollados corroboraron la sospecha de estar ante una nueva entidad”, ha añadido Olaf Neth. “La aparición con mutaciones en el mismo gen de nuevos pacientes de familias diferentes con cuadros clínicos similares en otros centros extranjeros ha sido la pieza que ha completado el puzle”, ha explicado.

“Parecía claro que estábamos ante una situación clínica no descrita hasta el momento”, ha dicho por su parte el doctor del equipo de Reumatología Pediátrica e investigador del Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD) Joan Calzada, quien ha asegurado que la colaboración internacional ha sido clave para avanzar en la investigación.

Mutación del gen DOCK11

El estudio, publicado en la revista New England Journal of Medicine, ha identificado que esta enfermedad rara está relacionada con una mutación del gen DOCK11 que produce una alteración en la formación del esqueleto celular, el entramado de proteínas encargado de conferir la forma y la capacidad de movimiento a las células.

Esta alteración conduce a un trastorno en la regulación del sistema inmunológico que se expresa desde edades muy tempranas en forma de inflamación persistente y alteración en la formación de las células sanguíneas, así como en la regulación del sistema inmunológico.

Los detalles de la función de DOCK11 “todavía no se comprenden” en su totalidad, pero el trasplante de células madre formadoras de sangre o hematopoyéticas y la terapia génica podrían ser opciones terapéuticas para la nueva enfermedad, aunque “todavía se tienen que explorar”, según el jefe del Servicio de Reumatología Pediátrica de Sant Joan de Déu, Jordi Antón.

El estudio ha sido liderado por el Instituto de Investigación del Cáncer Infantil St. Anna, el Centro de Investigación de Medicina Molecular de la Academia Austriaca de Ciencias y la Universidad Médica de Viena.

Fuente: elmundo.es