Los investigadores del proyecto Gensen, de la Sociedad Española de Nefrología consideran que el hallazgo marca “un antes y un después” en el abordaje de la ERC en España y el mundo

Los factores genéticos son la principal causa de la enfermedad renal crónica (ERC) en la mayoría de los pacientes que no tienen identificada la causa de esta patología, según revela una investigación del proyecto Gensen, promovida por la Sociedad Española de Nefrología (SEN) y publicada en American Journal of Kidney Diseases (AJKD).

Dos de cada 10 pacientes que inician diálisis o precisan de un trasplante renal en España no conocen la causa de su enfermedad renal
Dos de cada 10 pacientes que inician diálisis o precisan de un trasplante renal en España no conocen la causa de su enfermedad renal. Por ello, el proyecto Gensen se ha desarrollado con el fin de acabar con este desconocimiento de las causas de la ERC, que afecta al 18% de los pacientes que inician tratamiento renal sustitutivo (TRS) en España, dificultando enormemente el manejo de estos casos.

El estudio analizó una muestra de 840 pacientes con ERC avanzada (en estadio 5) y menores de 45 años en España, de los cuales 233 pacientes (el 28%) presentaban una causa genética evidente que explicaba la enfermedad con variantes patogénicas. Dicho de otra forma, el origen de su enfermedad era una nefropatía de carácter hereditario. Además, otros 180 pacientes (un 21%) presentaban factores genéticos potencialmente relevantes que requerirían de evidencias adicionales para confirmar el factor hereditario como causa segura de la enfermedad renal.

Dr. Borja Quiroga: “Casi el 50% de los pacientes con ERC con causa desconocida se deberían a factores genéticos, lo cual es una cifra muy notable”

“Estamos hablando que casi el 50% de los pacientes con ERC con causa desconocida se deberían a factores genéticos, lo cual es una cifra muy notable y pone de manifiesto la necesidad de actuar en el abordaje de la ERC desde un enfoque integral”, ha explicado el miembro de la Junta Directiva de la SEN y uno de los investigadores principales del estudio, Borja Quiroga.

El estudio concluye que el descubrimiento de los factores hereditarios de los casos en los que se ha confirmado la causa genética beneficiará a los pacientes y a sus familiares con un asesoramiento genético y manejo más preciso de la enfermedad, evitando eventuales abordajes incorrectos y facilitando establecer un pronóstico. “Este descubrimiento se convierte en un antes y un después en el abordaje de la ERC en España y el mundo“ y favorecerá el trabajo multidisciplinar entre nefrólogos y genetistas, ha apuntado el presidente de la SEN, Emilio Sánchez.

Dr. Emilio Sánchez: “Con el empleo del análisis genético se puede evitar que una persona reciba tratamientos innecesarios y que llegue a necesitar diálisis o trasplante”

“Con el empleo del análisis genético se puede evitar que una persona reciba tratamientos innecesarios y que llegue a necesitar diálisis o trasplante, con el coste social y económico que eso tiene para los pacientes. De hecho, algunos hospitales en España ya están trabajando en el uso de análisis genéticos en pacientes con ERC de origen causa desconocida”, ha concluido Sánchez.

Los resultados de Gensen proporcionarán un gran avance en el conocimiento de las enfermedades renales de origen genético, y facilitarán un manejo individualizado del paciente, además de reducir el riesgo de recurrencia de la enfermedad tras el trasplante, que ocurre con frecuencia en estos pacientes con patologías renales hereditarias. “Además, supondrá un importante beneficio para el propio paciente y sus familiares, al recibir un diagnóstico concreto de su patología y las causas que la provocan, y permitirá, en definitiva, aumentar su supervivencia y mejorar su calidad de vida”, ha asegurado Quiroga.

Algunos hospitales en España ya están trabajando en el uso de análisis genéticos en pacientes con enfermedad renal crónica de origen causa desconocida

La prevalencia de personas con enfermedad renal crónica en tratamiento renal sustitutivo ha aumentado un 30% en la última década, situándose en 1.411 pacientes por millón de población, de manera que 66.982 personas están en diálisis o trasplante en España. Su incidencia también ha crecido un 30% los últimos años, al igual que su mortalidad, con 5.791 personas en diálisis o con un trasplante que fallecieron en 2022. De seguir así su crecimiento, se espera que en pocos años sea la segunda causa de muerte en España, solo por detrás del alzhéimer.

Fuente: isanidad.com