Investigadores de Países Bajos han conseguido mediante edición genética, corregir mutaciones en el ADN mitocondrial para evitar enfermedades graves

Un equipo de investigadores de Países Bajos han conseguido por primera vez, mediante edición genética, corregir algunas mutaciones en el ADN mitocondrial que producen enfermedades raras muy graves heredadas por vía materna. El estudio publicado por la revista PLOS Biology revela el uso de una herramienta genética conocida como editor de base puede corregir mutaciones en modelos celulares humanos y organoides.

La investigación representa un gran avance en la búsqueda de tratamientos de enfermedades mitocondriales y es una fuente de esperanza para las personas afectadas por enfermedades genéticas raras más graves, como el síndrome MELAS, el síndrome MERRF, el síndrome NARP y la neuropatía óptica hereditaria de Leber.

Las mitocondrias, conocidas como las centrales energéticas de las células, contienen su propio ADN. Las mutaciones de este ADN mitocondrial, que se hereda exclusivamente por vía materna, puede causar un gran repertorio de enfermedades genéticas, así como ciertos tipos de cáncer y trastornos relacionados con el envejecimiento.

Enorme potencial

La herramienta CRISPR no puede atravesar fácilmente la membrana mitocondrial, para superar esta barrera los investigadores han usado un editor de bases llamado DdCBE. Esto les permite generar y corregir eficazmente mutaciones del ADN mitocondrial en distintos tipos celulares relacionados con enfermedades.

Primero introdujeron una mutación en células hepáticas que afecta la producción energética de las mitocondrias. Luego, consiguieron reparar una mutación diferente en células de la piel de un paciente con un trastorno similar al síndrome de Gitelman, restaurando signos clave de una función saludable de estos orgánulos.

“En nuestro estudio, utilizamos esta tecnología en organoides hepáticos humanos para generar un modelo de enfermedad mitocondrial”, escriben los autores. “Empleamos una técnica de grado clínico para reparar una mutación en el ADN mitocondrial de células derivadas del paciente”.

Los investigadores destacan el enorme potencial de esta técnica tanto para estudiar enfermedades mitocondriales como para desarrollar terapias. “Los pacientes con enfermedades mitocondriales no se han beneficiado de la revolución CRISPR durante mucho tiempo, pero recientemente se ha puesto a disposición la tecnología que finalmente nos permite reparar las mutaciones mitocondriales”, sentencian.

Fuente: telecinco.es