Un equipo de investigadores ha identificado un nuevo gen implicado en una forma de hipocrecimiento caracterizado por talla baja y manos pequeñas en humanos, lo que abre la puerta a futuros tratamientos. Los resultados publicados en la revista Genetics in Medicine, detallan que los pacientes afectados, además de talla baja, presentan manos pequeñas, explica a Karen Heath, del Hospital La Paz de Madrid y coordinadora de esta investigación.

Esta patología se incluye en el grupo de las displasias esqueléticas, un grupo de enfermedades congénitas raras que afectan al crecimiento óseo y del cartílago. Para llegar a sus conclusiones, los investigadores utilizaron técnicas de secuenciación masiva y convencional en 668 pacientes, 357 de ellos con talla baja desproporcionada (la displasia esquelética altera la proporción normal entre la longitud de las extremidades superiores y la talla) y 311 con talla baja idiopática.

El trabajo describe por primera vez la identificación de dos mutaciones en el gen NPPC en pacientes con talla baja y manos pequeñas en dos familias independientes, una española y otra de Brasil, con cuatro y dos miembros afectados, respectivamente. Si bien este gen ya era conocido, es la primera vez que dos mutaciones de este se vinculan como causa molecular de este tipo de displasia esquelética, añade Heath. El gen NPPC produce un péptido -pequeña molécula- llamado C-Natriurético que interviene en el desarrollo esquelético.

Los autores sugieren que el tratamiento con análogos del citado péptido podría ser «un enfoque terapéutico prometedor»; este tratamiento está en fase de ensayo clínico para la acondroplasia, la displasia esquelética más frecuente, según una nota del Hospital La Paz y Ciberer.

Fuente: EFE