Un equipo de científicos de la Universidad Ben-Gurion está en camino a descubrir la terapia médica para tratar la fibrilación auricular (FA), arritmia cardíaca, que ocurre en reposo, relajación o sueño.
La FA es un tipo de arritmia o ritmo cardiaco anormal/irregular, explicó el profesor Amos Katz, decano de la Facultad de Ciencias de la Salud de la BGU. Ocurre cuando los impulsos eléctricos se disparan desde diferentes lugares en las cavidades superiores del corazón (aurículas), de una manera desorganizada.
En general, aunque la FA es común, sus causas no se conocen por completo y eso hace que los tratamientos actuales sean sólo parcialmente efectivos, según un comunicado de la universidad. Pero los estudios genéticos iniciados por Katz sobre tres generaciones de una familia judía de origen iraní han identificado un mecanismo previamente desconocido para la enfermedad: una mutación genética.
“Se demostró que la fibrilación auricular, en su mayor parte nocturna, fue causada por una mutación en un gen (KCND2), que codifica un componente crucial de un canal de iones de potasio (Kv4.2) en el corazón”, señaló la liberación. Esta es la primera vez que un gen ha sido asociado con la fibrilación auricular nocturna.
Katz comenzó a tratar a la abuela de la familia hace muchos años para la FA nocturna. Luego comenzó a ver a sus hijos y a sus hijas, y finalmente a sus hijos. Le dijo a The Jerusalem Post que generalmente la FA afecta a las personas mayores, entre las edades de 60 y 80 años. Pero en esta familia, los miembros de la familia estaban experimentando AF nocturna a edades tan tempranas como los 20 años.
“Vi que era una situación de dominación autosómica”, dijo Katz, un patrón de herencia característico de algunas enfermedades genéticas. “Alrededor del 50% de los miembros de la familia tenían la enfermedad”.
La familia aceptó ser examinada y monitoreada por el grupo de investigación del Prof. Ohad Birk en el Laboratorio de Genética Humana Morris Kahn de la BGU y el Instituto Genético del Centro Médico de la Universidad Soroka y su Unidad de Asesoramiento Genético Naomi Fisher-Bartnoff, a través de la cual se descubrió el gen.
Max Drabkin, un estudiante de MD-PhD en el laboratorio de Birk, descubrió el gen y mostró que la actividad eléctrica anormal asociada con su mutación fue causada por la excesiva actividad del canal de iones codificado por este gen, señaló Birk.
Ahora, el equipo de investigación, dentro del Instituto Nacional de Biotecnología del Negev (NIBN) y la Facultad de Ciencias de la Salud en el campus de la BGU, se encuentra en las etapas preliminares del desarrollo de un medicamento antiarrítmico, basado en los hallazgos.
“Combinando estudios genéticos con ovocitos de rana y análisis de ratones mutantes, nuestro grupo de investigación demostró que la mutación aumenta la conductividad del canal, lo que aumenta en gran medida la predilección por la fibrilación auricular”, explicó Birk. “Este canal iónico es único porque se expresa específicamente en las aurículas cardíacas y tiene ritmo circadiano: se expresa a niveles significativamente más altos durante la noche, lo que explica por qué su mutación causa fibrilación auricular específicamente durante la noche”.
En el futuro, las personas que sufren de FA nocturna podrían beneficiarse de los medicamentos desarrollados para tratar a las personas que portan una mutación en este gen, señaló Katz. Esto es lo que se conoce como medicina de precisión, que trata a los pacientes en base a una comprensión genética de su enfermedad.
La arritmia puede causar accidente cerebrovascular o insuficiencia cardiaca, continuó, aunque no es inmediatamente mortal.
Fuente: israelnoticias.com