El Big Data se integra cada vez más al Big Brother: ahora, secuenciadores de ADN baratos y software personalizado podrían hacer realidad la autenticación de ADN en tiempo real, esto es, comprobar tu identidad mediante un escaneo veloz de tu código genético, sin necesidad de documentos.

Investigadores de la Universidad de Columbia y el Centro del Genoma de Nueva York han desarrollado el método (del cual da cuenta el último número de eLife), que podría tener múltiples aplicaciones, desde identificar víctimas en un desastre masivo hasta analizar escenas del crimen. Pero su uso más inmediato podría ser detectar líneas de células mal etiquetadas o contaminadas en experimentos de cáncer, una de las principales razones por las que los estudios se invalidan posteriormente.

El autor principal del estudio, Yaniv Erlich, profesor de informática en Columbia Engineering, miembro central adjunto de NYGC y miembro del Instituto Data Science de Columbia, señala que la tecnología puede mejorar la autenticación celular en la investigación del cáncer y, posiblemente, acelerar el descubrimiento de nuevos tratamientos.

El software desarrollado se ejecuta en el dispositivo MinION, un instrumento del tamaño de una tarjeta de crédito que atrae hebras de ADN a través de sus poros microscópicos y lee secuencias de nucleótidos, o las letras de ADN A, T, C, G. El dispositivo tiene hizo posible que los investigadores estudien bacterias y virus en el campo, pero su alto índice de error y grandes brechas de secuenciación, hasta ahora, han limitado su uso en células humanas con sus billones de nucleótidos.

El innovador proceso de dos pasos emplea un MinION de US$1.000 y es capaz de validar datos genéticos humanos ahora en línea para identificar personas con una precisión casi perfecta. Para ello, el dispositivo toma secuencias aleatorias de ADN, de las cuales seleccionan variantes individuales, que son nucleótidos que varían de persona a persona y los hacen únicos. Luego, usan un algoritmo bayesiano para comparar al azar esta mezcla de variantes con las variantes correspondientes en otros perfiles genéticos en archivo. Con cada verificación cruzada, el algoritmo actualiza la probabilidad de encontrar una coincidencia, reduciendo rápidamente la búsqueda.

Las pruebas muestran que el método puede validar la identidad de un individuo después de una verificación cruzada entre 60 y 300 variantes, informaron los investigadores. En cuestión de minutos, verificó la identidad de la autora principal del estudio, Sophie Zaaijer, ex miembro de NYGC y ahora investigadora postdoctoral en Cornell Tech.

Para hacer esto, el MinION coincidió con la lectura del genoma de Zaaijer, extraído de una muestra de células de la mejilla, con un perfil de referencia almacenado entre otros 31.000 genomas en la base de datos pública, DNA.land. La identidad de Erlich se verificó de la misma manera, con una secuenciación inicial realizada por estudiantes de Columbia en la clase Ubiquitous Genomics que él y Zaaijer enseñaron en 2015.

“Al usar nuestro método, solo se necesitan unas pocas lecturas de ADN para inferir una coincidencia con una persona en la base de datos”, dice Zaaijer.

El uso más prometedor para ‘minion sketching’ puede ser una herramienta barata de autenticación celular en la investigación experimental, dicen los científicos familiarizados con sus capacidades. En el estudio, los investigadores compararon rápidamente una cepa de células leucémicas secuenciadas por el MinION con un archivo de referencia en la base de datos de Cancer Cell Line Encyclopedia, informaron. Cuando intentaron contaminar las células con otras culturas, rechazaron correctamente un fósforo si los niveles de contaminación subían por encima del 25%.

Fuente: nmas1.org