Es un momento histórico. El Reino Unido se ha convertido en el primer país en aprobar un fármaco con terapia de edición genética. El tratamiento Casgevy usa Crispr para prevenir el dolor debilitante en pacientes con anemia falciforme. También elimina la necesidad de transfusiones de sangre periódicas en personas con beta talasemia

El Reino Unido autorizó hoy jueves el primer tratamiento médico que utiliza la edición genética Crispr.

La terapia única, que se venderá bajo la marca Casgevy, es para pacientes con anemia falciforme y un trastorno sanguíneo relacionado llamado beta talasemia, ambos hereditarios. La aprobación en el Reino Unido marca un momento histórico para Crispr, el equivalente molecular de las tijeras que valió a sus inventores un Premio Nobel en 2020.

Crispr para prevenir el dolor y mucho más

Desarrollado por Vertex Pharmaceuticals de Boston y Crispr Therapeutics de Suiza, Casgevy está destinado a prevenir los episodios de dolor insoportable típicos de la anemia falciforme y liberar a las personas con beta talasemia de las transfusiones de sangre periódicas. El tratamiento consiste en editar las propias células del paciente fuera del organismo e infundirlas de nuevo. Para algunos, la terapia puede ser incluso una cura.

«Esto es solo el principio de las terapias Crispr. Hay muchas más por venir», asegura Samarth Kulkarni, presidente y consejero delegado de Crispr Therapeutics. Adaptado de un sistema de defensa natural de las bacterias, Crispr se está investigando para tratar otras enfermedades genéticas, ciertos tipos de cáncer e incluso el VIH. Funciona realizando cortes selectivos en el ADN.

Siguen Europa y Estados Unidos

Europa y Estados Unidos también están a punto de aprobar pronto la terapia Crispr. La Administración de Alimentos y Medicamentos de EE UU (FDA) tiene hasta el 8 de diciembre para tomar una decisión. El 31 de octubre, un comité asesor de la FDA concluyó que el tratamiento era seguro para los pacientes.

La autorización de la Agencia Reguladora de Medicamentos y Productos Sanitarios del Reino Unido es para pacientes con anemia falciforme con crisis recurrentes de dolor y para aquellos con la forma más grave de beta talasemia que tengan 12 años o más. Vertex y Crispr Therapeutics calculan que unas 2,000 personas en el Reino Unido pueden optar a la terapia.

La agencia británica dio luz verde al innovador tratamiento tras «una rigurosa evaluación de su seguridad, calidad y eficacia», según informó en un comunicado. No obstante, la aprobación está condicionada a un año. Vertex y Crispr Therapeutics deberán aportar más datos sobre la seguridad y eficacia de la terapia para que siga estando disponible.

Tanto la anemia falciforme como la beta talasemia son enfermedades genéticas causadas por errores en los genes de la hemoglobina, la proteína vital de los glóbulos rojos que transporta el oxígeno por todo el cuerpo. La anemia falciforme afecta de forma desproporcionada a personas de ascendencia africana y caribeña, mientras que la beta talasemia afecta principalmente a personas de origen mediterráneo, sudasiático, del sudeste asiático y de Oriente Medio.

En la anemia falciforme, la hemoglobina anormal hace que las células sanguíneas de una persona sean duras y tengan forma de media luna. Estas células deformes se aglutinan y bloquean el flujo sanguíneo a los órganos, provocando ataques de dolor extremo. A continuación, las células mueren prematuramente, dejando una falta de glóbulos rojos sanos, o anemia.

La beta talasemia también provoca anemia porque el organismo produce menos hemoglobina de lo normal.

Las personas con beta talasemia potencialmente mortal necesitan transfusiones de sangre cada tres o cinco semanas y otros medicamentos a lo largo de su vida.

«Tanto la anemia falciforme como la beta talasemia son enfermedades dolorosas que duran toda la vida y que en algunos casos pueden ser mortales», declaró el jueves Julian Beach, director ejecutivo interino de calidad y acceso a la atención sanitaria de la MHRA británica.

Efectos extramadamente duraderos

Casgevy tiene por objeto restablecer la hemoglobina funcional del organismo. La terapia no es un fármaco tradicional. Se trata más bien de un procedimiento complicado. Las células madre de un paciente se extraen de su médula ósea y se envían a un laboratorio para su fabricación. Allí, los científicos utilizan Crispr para editar un gen destinado a activar una versión funcional de la hemoglobina.

A continuación, los pacientes deben someterse a un tratamiento de acondicionamiento para preparar su médula ósea para recibir las células modificadas. Después, es posible que tengan que pasar un mes o más en el hospital mientras las células editadas se instalan en la médula ósea y empiezan a producir glóbulos rojos sanos.

En un ensayo realizado por Vertex y Crispr Therapeutics, 45 pacientes han sido tratados con Casgevy, pero sólo 29 han sido objeto de seguimiento durante al menos 18 meses. De ellos, 28 no sufrieron crisis de dolor grave durante al menos un año después del tratamiento.

En un estudio de pacientes con beta talasemia, 54 pacientes han recibido hasta ahora Casgevy. De los 42 a los que se ha seguido el tiempo suficiente, 39 no necesitaron una transfusión de sangre durante al menos un año después del tratamiento. Los tres restantes redujeron en más de un 70% la necesidad de transfusiones. Los efectos secundarios del tratamiento incluyen náuseas, fatiga, fiebre y mayor riesgo de infección. Ambos ensayos están en curso.

Dado que Crispr está diseñada para alterar permanentemente el genoma, los científicos creen que los efectos podrían durar años, si no décadas.

En la actualidad, la anemia falciforme puede curarse con un trasplante de médula ósea de un donante de tejido estrechamente compatible, pero solo un 20% de los pacientes lo reciben. Los trasplantes también son arriesgados y pueden no funcionar. Pueden causar una complicación potencialmente mortal en la que las células madre del donante atacan al organismo del receptor.

Vertex y Crispr Therapeutics no han anunciado el precio de la terapia, pero es probable que sea cara. Vertex anuncia que está colaborando estrechamente con las autoridades sanitarias nacionales de EE UU para garantizar el acceso de los pacientes elegibles lo antes posible.

Fuente: es.wired.com