Las enfermedades de origen genético, como puede ser el cáncer de mama, tienen la particularidad de que comienzan a manifestarse repentinamente, aunque siempre estuvieron presentes en el ADN del paciente. Por eso, se cree que el análisis y la correcta lectura de ese ADN podrían anticipar la aparición de algunas enfermedades e incluso contribuir al desarrollo de tratamientos específicos.

El grupo de investigadores del Centro de Investigación y Desarrollo en Inmunología y Enfermedades Infecciosas (CIDIE), que depende del CONICET y donde participa la becaria Gabriela Merino, desarrolló una herramienta bioinformática que funciona como control de calidad del análisis para evitar fallas en los reportes clínicos basados en la lectura de la secuencia de ADN.

El ADN (ácido desoxirribonucleico) es la famosa doble cadena de “enlaces” -o nucleótidos- que determina el funcionamiento de las diferentes células del cuerpo. Compuesto por dos cadenas de 23 cromosomas cada uno, provenientes de los padres del individuo, estas moléculas contienen la información genética que determina las características que tendrá esa persona.

Así como los genes establecen el color de los ojos o del cabello, también condicionan la predisposición de cada uno a desarrollar determinadas enfermedades a lo largo de su vida.

“Mediante la secuenciación dirigida lo que se logra es revelar o leer el orden de los nucleótidos en un fragmento particular un grupo de genes. Este orden, puede presentar variaciones respecto del común de los humanos y es, acá, donde se encuentra la clave para detectar de qué enfermedad se habla y qué tratamiento aplicar según cada caso”, explica Gabriela Merino en diálogo con Agencia CTyS-UNLaM.

Merino y el grupo de investigadores que ella integra encontraron en la bioinformática, área multidisciplinar que responde a preguntas de la biología valiéndose de instrumentos informáticos, una herramienta para desarrollar un “control de calidad” para dicho proceso de secuenciación.

“Esta herramienta es un paquete de software estadístico del que se obtendrá un conjunto de medidas asociadas a la lista de fragmentos de ADN explorados, que se utilizarán para determinar si, dichos fragmentos, se han leído o no lo suficiente como para considerarse fidedignos. De ser así, serán útiles para descubrir las variantes genéticas que tiene el paciente.

El software genera un reporte donde se detallan los resultados del control de calidad, destacando qué regiones no han sido exitosamente exploradas. Esta información es muy valiosa, ya que al no haberse secuenciado un fragmento, no será posible encontrar allí una variante, por lo que el reporte médico podrá no contener variantes relevantes a la enfermedad del paciente simplemente porque la secuenciación ha fallado en encontrarla y no porque ésta no exista realmente”, detalla la becaria del CONICET.

Con esta aplicación, los investigadores esperan colaborar para mejorar los sistemas de medicina personalizada, en los que cada paciente es tratado en función de su perfil molecular en particular, comparando su perfil con todos los que se encuentran tipificados en la base de datos: “El software, entonces, corrobora que todos los genes de interés se hayan leído con suficiente profundidad para poder reportar confiablemente las variantes genómicas”, concluye Merino.

Fuente: Agencia CTyS-UNLaM