Si bien la diversidad del color de la piel es una un rasgo característico de los humanos, sus causas genéticas aún son poco conocidas. Recientemente, sin embargo, un gran estudio genómico de poblaciones africanas publicado en Science ha identificado distintas variantes genéticas implicadas en la pigmentación de la piel. Estas variantes y su evolución revelan que la historia del color de la piel es mucho más antigua de lo que se pensaba.

Los paleoantropólogos coinciden en que nuestros ancestros australopitecos probablemente presentaban la piel clara debajo del pelaje. Hasta ahora, defendían la siguiente hipótesis: hace más de dos millones de años, los descendientes de los australopitecos habrían perdido la mayor parte del pelo; a continuación, su piel habría evolucionado rápidamente y se habría oscurecido, lo que les protegería de los efectos nocivos de los rayos ultravioleta; luego, cuando los humanos emigraron de África a latitudes más altas y menos soleadas, su piel habría evolucionado a un color más claro. Sin embargo, el nuevo estudio revela un escenario mucho más complicado.

El trabajo, llevado a cabo por un equipo internacional dirigido por Sarah Tishkoff, de la Universidad de Pensilvania, ha reunido la base de datos más extensa sobre el color de la piel. Los investigadores secuenciaron los genomas de 2092 africanos de diversos orígenes, que hoy viven en Etiopía, Tanzania y Botswana, y los compararon con los genomas de las poblaciones de África occidental, Eurasia y Austro-Melanesia. “El estudio resulta apasionante. Ya se habían publicado artículos sobre el tema, pero con un enfoque monodisciplinar. La perspectiva empleada aquí es amplia, con medidas de variación del color de la piel, la aplicación de modernas técnicas genéticas a gran escala, la reconstrucción de la historia evolutiva y el uso de especies animales modelo, para explicar funcionalmente el fenotipo asociado a una mutación particular”, explica Paul Verdu, investigador en el Museo Nacional de Historia Natural en París, que no participó en el trabajo.

El reciente estudio ha demostrado que una gran parte de las mutaciones asociadas al color de la piel surgieron incluso antes de la aparición de Homo sapiens (hace unos 300.000 años). En particular, plantea que las variantes de dos genes relacionadas con el color claro de los ojos, la piel y el cabello en los europeos en realidad habrían aparecido hace un millón de años en África. Más tarde se habrían extendido a Europa y Asia, donde hoy también las encontramos. “Algunas mutaciones responsables de la diversidad del color aparecieron poco después de la pérdida del pelo y han formado parte de la dotación genética básica durante mucho tiempo. Se habrían transmitido de modo distinto en diferentes poblaciones bajo el efecto de varias selecciones o del azar”, comenta Verdu.

Los autores de la investigación han confirmado también algunas hipótesis planteadas previamente, como las migraciones de regreso a África. De hecho, una variante del gen SLC24A5 relacionada con la piel pálida (despigmentada) y que se halla extendida en Europa se ha encontrado con frecuencia en el este de África, incluso en individuos con piel oscura. Esta variante habría surgido en Eurasia en un tiempo relativamente reciente, hace unos 29.000 años, se habría propagado por toda la región hace 6000 años y habría migrado de Oriente Medio a África oriental.

De hecho, cabe pensar en procesos complejos en la historia de cada mutación. Un ejemplo de interés lo constituye el gen MFSD12. Dos mutaciones identificadas en él disminuyen su expresión (la cantidad de proteína que produce) y se asocian a un color oscuro de la piel, según se ha confirmado en modelos de ratón y pez cebra. Estas mutaciones se presentan en poblaciones aborígenes melanesias y australianas. “Ello confirma la hipótesis de la salida de África por el cuerno de África, hace 80,000 años, después de la aparición de estas mutaciones. Algunas poblaciones migraron al Pacífico o Eurasia y estas mutaciones se mantuvieron en ciertas regiones y no en otras”, resume Verdu. “Todo esto debe ser validado por estudios más amplios en los que se incluyan poblaciones de fuera de África, pero este gran trabajo arroja luz sobre la historia evolutiva de los rasgos que observamos hoy”, concluye el investigador.

Fuente: investigacionyciencia.es