Laura Gould tras la muerte su bebé de 15 meses en 1997, cofundó el SUDC Registry and Research Collaborative (SUDCRRC)

De generación en generación se ha transmitido un miedo respecto al hecho de la llamada “muerte de cuna”, en la que un recién nacido pierde la vida mientras duerme sin ninguna explicación aparente, pero una reciente investigación pareciera por fin revelar lo que causa ese lamentable suceso.

Cuando este hecho se da antes de los 12 meses de vida del pequeño, medicamente se le conoce como síndrome de muerte súbita del lactante (SMSL), aunque también se puede dar tiempo después, las cuales son conocidas como muertes súbitas inexplicables en niños (SUDC).

Tal es la cantidad de muertes de este tipo que se registran al año, que la terapeuta Laura Gould tras la muerte su bebé de 15 meses en 1997, cofundó el SUDC Registry and Research Collaborative (SUDCRRC) junto con un neurólogo Richard Tsien de la Universidad de Nueva York, a fin de investigar el origen de este hecho.

¿cómo fue la investigación para determinar las causas de la muerte de cuna?

Para poder obtener una respuesta, Gould, Tsien y el SUDCRRC recabaron los datos de 124 necropsias moleculares, los cuales fueron comparados con los datos genéticos de los padres de estos pequeños, por lo que incluso es considerado el estudio más grande de este tipo hasta ahora.

Según los resultados de este trabajo, al menos en casi una docena de casos se pudieron detectar ocho variantes genéticas que estaban relacionadas con la epilepsia, con arritmias cardiacas y con trastornos en el desarrollo neurológico.

Tras analizar más a detalle estos casos, se determinó que seis de ellas se encontraban vinculadas a la señalización del calcio, el cual permite al corazón que se contraiga y a las neuronas que envíen mensajes, cabe señalar que en la mayoría de los casos los progenitores no mostraron las mismas mutaciones, lo que significa que estos problemas no fueron heredados, sino que surgieron al azar.

Debido a este mismo resultado, los especialistas determinaron que es poco probable que un padre tenga dos hijos con esta misma variante mortal.

Tsien refirió que la finalidad de este trabajo, además de brindarle un consuelo a los padres que han sufrido una pérdida, es acumular más información al respecto que pueda revelar los mecanismos que lo provocan e incluso buscar nuevos enfoques de tratamiento.

De acuerdo con el trabajo, se buscaron en específico 137 variantes genéticas, las cuales se encuentran relacionadas con problemas cardíacos y de epilepsia, pues todo apunta a que estos problemas sin los que originarían la mayoría de los casos de SUDC.

Pero este estudio no ha llegado a su fin, pues en una segunda etapa el grupo de científicos busco profundizar más en los datos en búsqueda de 294 variantes genéticas potencialmente mortales, ahora en 352 casos de SUDC, pues reconocen que probablemente existan otras explicaciones.

Fuente: elsoldepuebla.com.mx