Un completo estudio genómico de un esqueleto descubierto hace más de una década en el desierto de Atacama (Chile), y tomado falsamente por alienígena, ha revelado rarezas moleculares óseas inéditas.

Los hallazgos de investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Stanford, eliminan cualquier dilema restante sobre el planeta de origen del espécimen, asegurando que es humano, pero el análisis responde también a preguntas sobre restos que han sido durante mucho tiempo un enigma genético.

Después de cinco años de análisis genómico profundo, Garry Nolan, profesor de Microbiología e Inmunología en Stanford, y Atul Butte, director del Instituto de Ciencias de la Salud Computacional de la Universidad de California-San Francisco, en Estados Unidos, han identificado las mutaciones responsables de la muestra anómala. Los investigadores encontraron mutaciones en no uno, sino varios genes conocidos como controladores del desarrollo óseo. Además, algunas de estas rarezas moleculares nunca se han descrito antes.

«Parece que cuando los médicos realizamos análisis para pacientes y sus familias, a menudo buscamos una causa, una mutación súper rara o inusual que pueda explicar la dolencia del niño. Pero en este caso, estamos bastante seguros de que varias cosas salieron mal», dice Butte en un comunicado. Es una indicación, apunta, de que buscar una sola mutación, o incluso mutaciones que ya se sabe que causan una enfermedad en particular, puede desalentar a los investigadores de localizar otras posibles causas genéticas y, a su vez, posibles tratamientos para los pacientes.

Nolan, quien posee la Cátedra Rachford y Carlota Harris, y Butte, exmiembro de de Stanford que ahora ostenta la Cátedra Priscilla Chan y Mark Zuckerberg en la UCSF, son los autores principales del estudio, que se publica en la edición digital de este jueves de ‘Genome Research’. Sanchita Bhattacharya, especialista senior de investigación en UCSF, es otra autora principal.

Padecía un raro trastorno de envejecimiento de los huesos

El esqueleto, apodado Ata, fue descubierto hace más de una década en un pueblo abandonado en el desierto de Atacama en Chile. Después de cambiar de dueño y finalmente encontrar un hogar permanente en España, el espécimen momificado comenzó a llamar la atención del público. Con solo seis pulgadas de alto (unos 15 centímetros), más o menos la longitud de un billete de un dólar, con un cráneo alargado y angular y cuencas oculares hundidas e inclinadas, en Internet comenzó a circular la posibilidad de que procediera de otro mundo y a hablar de un extraterrestre.

«Había oído hablar de este espécimen a través de un amigo mío, y logré obtener una imagen de él –relata Nolan–. No se puede mirar este espécimen y no pensar que sea interesante; es bastante dramático. Entonces le dije a mi amigo: ‘Mira, sea lo que sea, si tiene ADN, puedo hacer el análisis».

Con la ayuda de Ralph Lachman, profesor de Radiología en Stanford y experto en un tipo de enfermedad ósea pediátrica, Nolan dejó las cosas claras. Su análisis apuntaba a una conclusión decisiva: este era el esqueleto de una mujer humana, probablemente un feto, que había sufrido mutaciones genéticas graves. Además, Nolan vio que Ata, aunque muy probablemente un feto, tenía la composición ósea de una niña de 6 años, una indicación de que tenía un raro trastorno de envejecimiento de los huesos.

Para comprender las bases genéticas del físico de Ata, Nolan recurrió a Butte en busca de ayuda para la evaluación genómica. Él aceptó el desafío y realizó una evaluación tan completa que casi alcanzó el nivel de atención al paciente. Butte señaló que algunas personas podrían preguntarse sobre el punto de estos análisis en profundidad.

«Pensamos que sería un ejercicio interesante aplicar las herramientas que tenemos hoy para ver realmente qué podríamos encontrar –dice–. El fenotipo, los síntomas y el tamaño de esta niña eran extremadamente inusuales, y el análisis de este tipo de muestras realmente desconcertantes y antiguas nos enseña mejor cómo analizar el ADN de los niños hoy en día en las condiciones actuales».

Un esqueleto de 40 años

Para comprender los factores genéticos en juego, Butte y Nolan extrajeron una pequeña muestra de ADN de las costillas de Ata y secuenciaron todo el genoma. El esqueleto tiene aproximadamente 40 años, por lo que su ADN es moderno y está relativamente intacto. Además, los datos recopilados de la secuenciación del genoma completo mostraron que la composición molecular de Ata se alineaba con la de un genoma humano.

Nolan detectó que el 8 por ciento del ADN era inigualable con el ADN humano, pero eso se debía a una muestra degradada, no a la biología extraterrestre. Más tarde, un análisis más sofisticado pudo hacer coincidir hasta el 98 por ciento del ADN, según Nolan. Los resultados genómicos confirmaron el linaje chileno de Ata y presentaron una serie de mutaciones en siete genes que, por separado o en combinaciones, contribuyen a diversas deformidades óseas, malformaciones faciales o displasia esquelética, más comúnmente conocido como enanismo.

Algunas de estas mutaciones, aunque se encuentran en genes que ya se sabe que causan enfermedades, nunca antes se habían asociado con el crecimiento óseo o trastornos del desarrollo. «Conocer estas nuevas variantes mutacionales podría ser útil –dice Nolan– porque se suman al depósito de mutaciones conocidas que se deben buscar en humanos con este tipo de desórdenes óseos o físicos».

«Para mí, lo que realmente surgió de este estudio fue la idea de que no deberíamos dejar de investigar cuando encontremos un gen que pueda explicar un síntoma. Podrían ser varias las cosas que salen mal, y vale la pena obtener una explicación completa, especialmente a medida que nos acercamos más y más a la terapia genética –plantea Butte–. Es de suponer que algún día corregiremos algunos de estos trastornos, y vamos a querer asegurarnos de que, si hay una mutación, lo sabemos, pero si hay más de una, también lo sabemos».

Fuente: europapress.es