Carlos Alberto Aguilar Salinas, director de Nutrición del Instituto “Salvador Zubirán”, detalla algunos de las genes detrás de la diabetes tipo 2

El ADN humano es un libro que aún no hemos terminado de leer, pero cada vez estamos más cerca del final. En él se encuentran las instrucciones de la vida y también la razón de algunas de las enfermedades más comunes, por ejemplo la diabetes tipo 2.

Es un texto de dos metros de largo con información escrita en un código –parecido al binario–: A, G, C T adenina, guanina, citosina y timina. Se encuentra en cada una de nuestras células con un grosor de apenas de 2 nanómetros (40,000 veces más fino que un cabello humano).

Carlos Alberto Aguilar Salinas, director de Nutrición del Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición, Salvador Zubirán (INCMNSZ) –y responsable de la secuenciación del genoma de los mexicanos– detalla algunas de las genes detrás de la diabetes tipo 2.

El alfabeto químico de la diabetes

La diabetes es una enfermedad crónica en la que las personas presentan altos niveles de azúcar en la sangre debido a fallas en la producción o acción de la insulina. Hay cuatro grupos de diabetes la más común es el tipo 2.

Desde una perspectiva genética la diabetes no es una enfermedad sino que se trata de un conjunto de diversas alteraciones genéticas, que se pueden expresar en forma de deficiencia de insulina, resistencia a la insulina, o ambas.

Hasta el momento se han identificado 200 variantes relacionadas con la enfermedad. Sin embargo, hasta hace 10 años, estos estudios correspondían a poblaciones con bajos niveles de diabetes, así que a través del consorcio SIGMA (Slim Initiative in Genomic Medicine for the Americas) se caracterizaron genes mexicanos, donde la tendencia a la enfermedad es alta.

El mapeo del genoma de la diabetes tipo 2, concluyó que la población mexicana tiene variaciones genéticas que nos vuelven más susceptibles a desarrollar la enfermedad.

El análisis de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM) a través de la Unidad de Biología Molecular y Medicina Genómica del INCMNSZ y el Instituto Broad, de Boston, Massachusetts, encontró que para la población mexicana hay ocho genes asociados con la diabetes.

El gen mayor de la diabetes tipo 2

Carlos Alberto Aguilar Salinas, explica que estos ocho genes se dividen en dos componentes, español y el nativo.

“A través de SIGMA se hizo el esfuerzo más grande en Latinoamérica para estudiar la diabetes tipo 2”, dice. Se estudiaron 10,000 casos y 4,000 secuenciaciones de exomas (alteraciones genéticas de los genes).

Encontraron que la carga genética de la población caucásica (española) sumaba susceptibilidad a desarrollar la enfermedad. TCF7L2, es el llamado gen mayor de la diabetes, porque es el responsable de regular la secreción de insulina a nivel hepático y el metabolismo de los triglicéridos altos. Se encontró con una frecuencia por arriba del 25% en la población mexicana.

Por otra parte, se halló que el componente latino estaba dividido en dos variantes: un conjunto de cinco variantes llamado SLC16A11, presente en 25% de los mexicanos mestizos y que está relacionado con la resistencia a la insulina.

Y, por otra parte, dos variantes llamadas HNF1A, único para mexicanos relacionado con la regulación de la insulina y el desarrollo de células beta. Este gen está presente en el 2% de nuestra población con diabetes tipo 2.

Aunque, “por el momento, el efecto aislado de una sola de estas variantes es insuficiente para explicar la aparición de la diabetes”, indica Carlos Aguilar quien coordina la Unidad de Investigación en Enfermedades Metabólicas en conjunto del Instituto, el Tecnológico de Monterrey y el Consejo Nacional de Ciencia y Tecnología.

Nuevos hallazgos de los genes nativos de la diabetes mexicana

Debido a la alteración genética de HNF1A, la diabetes se comporta como la enfermedad del adulto, pero se presenta en la juventud y se conoce como diabetes tipo MODY.

Estas variantes se pueden heredar hasta por tres generaciones y se relaciona también con complicaciones microvasculares.

“No lo hemos publicado aún, pero HNF1A tiene un control glucémico más difícil y requieren un alto porcentaje de insulina, así que los especialistas buscan fármacos que puedan tener algún impacto sobre este gen y ver si eso modifica el curso de la enfermedad”, explica.

En este momento, la información genética aún no tiene un alcance a nivel de diagnóstico o de tratamiento, pero en el futuro habrá herramientas que permitan cruzar todos los datos para hacer medicina de precisión, por ejemplo, identificar personas con mayor susceptibilidad a desarrollar la enfermedad y trabajar en prevenirla.

“La genómica necesita la inclusión de otros grupos étnicos, hay grupos que no están suficientemente representados, por eso estos esfuerzos nos ayudan a entender mejor la enfermedad y a la larga nos dará fruto para tratarla”, concluye.

Fuente: tecreview.tec.mx