Se ha descubierto a la primera persona prehistórica conocida con síndrome de Turner, caracterizado por tener solo una copia completa del cromosoma X

El cráneo del individuo identificado con síndrome de Turner exhibe características consistentes con una caracterización morfológica femenina.

Un grupo de investigadores ha identificado algunos de los casos más antiguos conocidos de síndromes de cromosomas sexuales en cinco humanos antiguos. Este hallazgo no solo abre un nuevo capítulo en la comprensión de la genética humana, sino que también ofrece una perspectiva inédita sobre cómo las sociedades del pasado podrían haber interactuado con la diversidad.

Kyriaki Anastasiadou, experta en genómica antigua del Francis Crick Institute en Londres y coautora del estudio publicado en Communications Biology, destaca el hecho de que estas personas hayan existido a lo largo de la historia humana y cómo parecen haber sido parte de sus sociedades. La importancia de este estudio reside no solo en la identificación de estos síndromes, sino también en lo que revela sobre la percepción y el tratamiento de las personas con diferencias en las sociedades antiguas.

Una ventana al pasado: métodos y hallazgos

Los investigadores, utilizando la secuenciación del ADN antiguo, ya habían hallado casos de personas con un número atípico de cromosomas. Uno de los ejemplos más destacados es el de un niño con síndrome de Down, identificado por una copia adicional del cromosoma 21 y que vivió hace aproximadamente 5.000 años.

El equipo de Anastasiadou descubrió a la primera persona prehistórica conocida con síndrome de Turner, caracterizado por tener solo una copia completa del cromosoma X. Esta persona vivió en Somerset, Reino Unido, hace aproximadamente 2.500 años durante la Edad del Hierro.

Además, identificaron al hombre más antiguo conocido con un cromosoma Y adicional, conocido como síndrome de Jacob, y a tres hombres antiguos en diferentes puntos del tiempo con un cromosoma X extra, condición conocida como síndrome de Klinefelter.

Para llegar a estas conclusiones, los autores analizaron muestras de ADN extraídas de dientes, así como de huesos del cráneo, la mandíbula y el oído. Utilizaron una herramienta computacional para calcular el número de fragmentos de ADN derivados de los cromosomas sexuales X y Y y los compararon con la cantidad de fragmentos derivados de cromosomas no sexuales. Esta metodología permitió deducir la presencia y proporción de cromosomas X y Y en cada individuo.

Percepciones y tratamiento en las sociedades antiguas

Según Anastasiadou, no hay evidencia de que estas personas fueran tratadas de manera diferente a las que no tenían los síndromes. Bettina Arnold, antropóloga de la Universidad de Wisconsin–Milwaukee, considera este descubrimiento como un gran avance que proporciona una ventana hacia la percepción y el tratamiento de la diferencia en las sociedades antiguas. Esta aproximación podría arrojar luz sobre lo que significa ser humano.

Ulla Moilanen, arqueóloga de la Universidad de Turku en Finlandia, destaca que cuantos más estudios como este se realicen, mejor podremos explorar cómo las sociedades pasadas veían el sexo y el género, o en el caso de ciertos síndromes genéticos, cómo se podría haber entendido la discapacidad en el pasado.

Estos hallazgos no solo enriquecen nuestro conocimiento de la genética antigua, sino que también desafían nuestras concepciones sobre la diversidad humana y el tratamiento de las diferencias a lo largo de la historia. Nos recuerdan que la diversidad genética es una parte intrínseca de la historia humana, y que el entendimiento y la aceptación de esta diversidad podrían haber sido más comunes en el pasado de lo que previamente se pensaba.

Fuente: nationalgeographic.com.es