El estudio, hecho con datos de 11.000 pacientes, puede ayudar a nuevas estrategias de prevención o detección precoz en las que se evalúe el riesgo hereditario de un paciente de desarrollar tumores en diferentes órganos

Investigadores del Instituto de Investigación Biomédica (IRB) y del Centro de Regulación Genómica (CRG) han descubierto 42 genes hereditarios que predisponen a tener más mutaciones celulares y por lo tanto a una mayor probabilidad de desarrollar cáncer.

El estudio, hecho con datos de 11.000 pacientes de cáncer y que publica hoy la revista Nature Communications, puede ayudar a nuevas estrategias personalizadas de prevención o detección precoz en las que se evalúe el riesgo hereditario de un paciente de desarrollar diferentes tipos de cáncer.

Los investigadores han explicado que las denominadas «mutaciones somáticas» ocurren en aquellas células que no tienen descendencia y que, por tanto, no son transmitidas a las generaciones siguientes.

Estas mutaciones son consecuencia de un gran número de factores, como la edad y el tabaquismo, constituyen la principal causa del cáncer y también intervienen en otras enfermedades.

Este estudio, liderado por Fran Supek (IRB) y Ben Lehner (CRG), ha revelado los rasgos genéticos hereditarios que predisponen a la aparición de determinados tipos de mutaciones somáticas en los órganos y tejidos.

Las personas con mayores tasas de mutación en un órgano son más propensas a acumular mutaciones en genes cancerígenos esenciales que pueden aumentar el riesgo de formación de tumores. En estudios anteriores, los investigadores describieron los mecanismos hereditarios que predisponen al cáncer, a pesar de que muchos tumores no tienen una explicación genética clara.

«En este estudio comprobamos si los diferentes tipos de cambios en el ADN observados en los tumores estaban asociados a variantes heredadas en muchos genes diferentes. Desarrollamos una metodología que nos ha permitido identificar 42 genes que están relacionados con 15 mecanismos celulares diferentes y que afectan al riesgo de distintos tipos de mutaciones somáticas», ha detallado el investigador Mischan Vali Pour.

«Aunque antes se conocían algunos ejemplos de genes responsables de cambiar los patrones de mutaciones somáticas, como los genes BRCA, que predisponen al cáncer de mama y de ovario, y los genes del síndrome de Lynch, que predisponen al cáncer de colon, ahora encontramos muchos otros genes que pueden afectar de forma similar a la acumulación de mutaciones somáticas», ha concretado Supek.

Según el investigador, futuros trabajos basados en este estudio podrían contribuir a evaluar el riesgo hereditario de que un paciente desarrolle un tipo específico de cáncer y, por tanto, a personalizar su programa de prevención o a detectar la enfermedad en sus primeras fases. Además, los tratamientos para el cáncer podrían personalizarse a través de las firmas mutacionales somáticas.

Mutaciones

Los científicos han señalado que la mayoría de los mecanismos implicados en la generación de mutaciones están relacionados con defectos en la reparación del ADN dañado, lo que da lugar a un fenómeno conocido como «inestabilidad genómica», que reduce el tiempo necesario para la aparición de las 2 a 10 mutaciones en los genes impulsores del cáncer que suelen ser necesarias para el desarrollo de un tumor.

Además, cada uno de los mecanismos identificados provoca diferentes tipos de mutaciones o lo hace en diferentes áreas del genoma y puede, por tanto, estar relacionado con el cáncer que surge en órganos concretos.

Para hacer estas predicciones, los investigadores desarrollaron una metodología basada en genómica estadística y en un modelo de aprendizaje automático y analizaron 11.000 secuencias del genoma de pacientes de cáncer de ascendencia europea.

Fuente: eldebate.com