Investigadores del Centro Médico Sheba desarrollaron un fármaco personalizado para tratar a una niña con una rara enfermedad genética, en un avance que coloca a Israel en la vanguardia de la medicina de precisión
Científicos en Israel están desarrollando una droga genética «a medida» (sumándose al desarrollo de una tecnología naciente y de avanzada en varios países del mundo) que podría cambiar el futuro de la medicina y que, en este caso, puede salvar la vida de una niña de ocho años.
En el Centro Médico Sheba, en los alrededores de Tel Aviv, un equipo de investigadores creó un tratamiento personalizado para una paciente con un raro trastorno neurodegenerativo causado por una mutación en el gen GNAO1.
Es la primera vez que en Israel —y una de las pocas en el mundo— se diseña un fármaco específico para una sola persona, destinado a corregir la expresión de un gen defectuoso.
El trastorno, conocido como GNAO1-neurodevelopmental disorder, provoca graves retrasos en el desarrollo, movimientos involuntarios e incluso convulsiones. Hasta ahora, no existía ningún tratamiento farmacológico capaz de atacar la raíz del problema, y las terapias disponibles solo apuntaban a aliviar los síntomas.
Los médicos e investigadores del Sheba, en colaboración con expertos en biología molecular, desarrollaron una droga basada en la tecnología de oligonucleótidos antisentido (ASO), pequeñas moléculas de ácido nucleico capaces de «silenciar» la copia defectuosa y tóxica del gen.
El proceso consistió en crear una biblioteca de decenas de variantes de ASO, que fueron probadas en células obtenidas de la propia paciente para evaluar cuál lograba restaurar la función neuronal normal.
Por ahora, resultados «sorprendentes»
Los ensayos de laboratorio mostraron resultados sorprendentes: en las neuronas cultivadas a partir de una biopsia de piel de la niña, la expresión del gen defectuoso se redujo hasta un 75 por ciento, junto a mejoras en varios marcadores moleculares y funcionales.
Para confirmar el potencial terapéutico, el equipo generó un modelo animal que reproducía la mutación genética, y también allí se observaron mejoras notables.
La droga fue producida bajo normas internacionales de calidad y sometida a rigurosas pruebas de toxicidad que confirmaron su perfil seguro. Con la aprobación del Ministerio de Salud de Israel, el tratamiento fue administrado esta semana por primera vez bajo el programa de uso compasivo.
«El hecho de que un centro médico pueda desarrollar un medicamento personalizado en tan poco tiempo, adaptado al código genético de una sola persona, refleja la revolución que está transformando la medicina«, destacó el doctor Dan Dominissini, jefe de la División de Diagnóstico y subdirector de la Autoridad de Investigación del Sheba.
El futuro de la medicina
Dominissini afirmó que el ARN «está en el corazón de la medicina de precisión de próxima generación, y Sheba está colocando a Israel en la vanguardia de este campo».
Por su parte, la profesora Bruria Ben-Zeev, directora médica del programa de terapia con ARN, destacó el impacto humano de este avance: «para la niña y su familia, esto representa una esperanza concreta de mejorar su funcionamiento diario y su calidad de vida».
«En el futuro, esperamos poder aplicar este enfoque a otros niños con enfermedades raras para las que aún no existen tratamientos», concluyó.
Fuente: israeleconomico.com
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