El avance ayuda a explicar por qué la infertilidad afecta a aproximadamente una de cada diez parejas en todo el mundo

La “receta biológica” la conocemos de sobra: la genética de nuestros padres se recombina para dar a luz a nuestro ADN único. Pero… ¿Cómo se decide qué partes del genoma de nuestro padre y madre se unen? Si bien esta recombinación es esencial para la diversidad genética, también se produce a veces errores en el proceso que pueden provocar graves problemas reproductivos.

Estos fallos pueden dar lugar a errores genéticos que impidan que los embarazos continúen, lo que ayuda a explicar por qué la infertilidad afecta a aproximadamente una de cada diez parejas en todo el mundo. Comprender este proceso ofrece nuevas esperanzas para mejorar los tratamientos de fertilidad y diagnosticar complicaciones del embarazo.

Ahora, un equipo de científicos de deCODE Genetics/Amgen (una empresa islandesa líder en análisis del genoma humano) ha construido un mapa completo de cómo se mezcla el ADN humano a medida que se transmite durante la reproducción. El mapa marca un gran paso en la comprensión de la diversidad genética y su impacto en la salud y la fertilidad. Al mismo tiempo, es un paso más para comprender cómo se genera nueva diversidad en el genoma humano y su relación con la salud y la enfermedad.

El nuevo mapa, publicado en Nature, es el primero que incorpora una recombinación a menor escala (sin cruce) del ADN de los abuelos, que es difícil de detectar debido a la alta similitud de la secuencia de ADN. El mapa también identifica áreas de ADN que no han sufrido una recombinación importante, probablemente para proteger funciones genéticas críticas o prevenir problemas cromosómicos. Este conocimiento ofrece una imagen más clara de por qué algunos embarazos fracasan y de cómo el genoma equilibra la diversidad con la estabilidad.

El estudio también revela diferencias clave entre hombres y mujeres en cómo y dónde se produce la recombinación del genoma. Las mujeres tienen menos recombinaciones no cruzadas, pero su frecuencia aumenta con la edad, lo que puede ayudar a explicar por qué una edad materna más avanzada se asocia con mayores riesgos de complicaciones del embarazo y trastornos cromosómicos del niño. Sin embargo, los hombres no muestran este cambio relacionado con la edad, aunque la recombinación en ambos sexos puede contribuir a las mutaciones transmitidas a la descendencia.

Comprender el proceso de recombinación también es importante para entender cómo evolucionaron los humanos como especie y qué configura las diferencias individuales, incluidos los resultados de salud. Toda la diversidad genética humana se puede rastrear hasta la recombinación y las mutaciones de novo, es decir, las alteraciones genéticas que se presentan por primera vez en un familiar como consecuencia de una o mutación. El mapa muestra que las mutaciones son elevadas cerca de regiones de mezcla de ADN y, en consecuencia, que los dos procesos están altamente correlacionados.

Fuente: larazon.es