Cuando en 2001 se publicó el borrador de la secuencia del genoma humano, el coste del proyecto ascendió a 2,700 millones de euros. Pero para que la secuenciación genómica alcanzara una escala masiva, era necesario que el precio por genoma fuera inferior a mil euros. 15 años después esa barrera ya ha sido superada gracias a las nuevas tecnologías, lo que está ayudando a mejorar el campo de investigación. Pero la falta de expertos capaces de interpretar los datos está frenando que la secuenciación genómica mejore el día a día de las personas.

Con el objetivo de acercar esta tecnología a la sociedad, la uruguaya Lucía Spangenberg ha fundado Genlives, un emprendimiento le ha valido ser reconocida entre los ganadores de Innovadores menores de 35 Argentina y Uruguay 2016 de MIT Technology Review en español. Genlives ofrece a médicos y particulares una plataforma para solicitar una serie de test genómicos cuyos resultados son interpretados por un especialista en genómica clínica con la ayuda de algoritmos de inteligencia artificial.

“El desarrollo de algoritmos de análisis de big data basados en aprendizaje de máquinas permite clasificar las variantes que detectadas según criterios establecidos”, explica Spangenberg. Una vez identificadas estas variantes genéticas, es labor del facultativo hacer una interpretación en términos clínicos. “Esto requiere manejar una ingente cantidad de bibliografía y hace que el proceso de diagnóstico se demore horas por cada variante a analizar”, prosigue la investigadora.

Afortunadamente, el médico cuenta con el desarrollo de otro algoritmo de procesamiento de lenguaje natural que revisa la bibliografía de manera automática y presenta la bibliografía relevante ya seleccionada para cada caso. “Esto permite que el diagnóstico se realice en cuestión de minutos”, concluye la joven uruguaya.

“En Uruguay a día de hoy la genómica sólo se usa en proyectos de investigación como el del Genoma Humano Uruguayo, pero no para mejorar la salud”, afirma Spangenberg, que ya había trabajado en el mencionado proyecto para el Instituto Pasteur de Montevideo. Aprovechando sus conocimientos genómicos y bioinformáticos, decidió poner en marcha Genlives para ofertar este servicio gracias a la incubadora de empresas del propio instituto.

La directora gerente de Endeavor Argentina, Gabriela Macagni, miembro del jurado de Innovadores menores de 35 Argentina y Uruguay 2016, cree que Genlives “acercará la medicina genómica a la comunidad médica y los pacientes”. Además, resalta el valor añadido de la interpretación médica de los resultados ofrecida por la compañía de Lucía Spangenberg.

Fuente: technologyreview.es