Estudiar un cáncer raro presenta un gran problema: que es raro.
La ciencia necesita varios casos para poder encontrar patrones y probar soluciones. Las enfermedades raras, sin embargo, le deben su nombre precisamente a la escasez de afectados.
La falta de casos hizo que el investigador del Departamento de Pediatría de la Universidad de Cambridge, Sam Behjati, decidiera recurrir al pasado, en concreto, a los archivos del hospital infantil Great Ormond Street (GOSH por sus siglas en inglés).
«Cuando tratas a niños que tienen un cáncer poco común, básicamente, inventas, Si solo tienes tres o cuatro pacientes en todo el país, ¿cómo vas a poder hacer un ensayo clínico decente?», explicó el científico a la revista Nature.
Behjati y el resto del equipo, que acaban de publicar un avance en The Lancet, decidieron entonces empezar a revisar expedientes de pacientes con tumores raros que ya habían fallecido.
Un archivo centenario
El hospital infantil Great Ormond Street fue el primer centro sanitario de Reino Unido dedicado a los niños y el más antiguo de los países de habla inglesa. Se fundó en 1852 con donaciones recaudadas por el escritor Charles Dickens.
La institución es la propietaria de los derechos de Peter Pan, un regalo que recibió de su autor, James M. Barrie.
Sus exhaustivos archivos de más de 150 años de antigüedad pueden resultar ser la clave para el tratamiento de tipos de cáncer poco comunes como el que afecta a los músculos o a los vasos sanguíneos.
Los investigadores solicitaron los historiales médicos de pacientes que pasaron por el hospital a partir de la década de 1920, ya que la terminología anterior difería mucho de la actual.
Pero los archivos que recibieron no constaban solo de papeles: cada uno estaba acompañado de una muestra del tumor empapada en formaldehido y preservada en cubos de parafina, una práctica común de aquella época.
Las muestras de ADN que los investigadores consiguieron extraer de estos cubos de cera son lo suficientemente «adecuadas» para poder hacer comparaciones con muestras de pacientes actuales, según el artículo publicado en The Lancet.
Esto sorprendió al propio Behjati: «Para ser honesto, no estaba totalmente convencido de que fuera a funcionar», dijo al diario británico The Guardian.
Muestras de calidad
Con anterioridad, ya se habían obtenido secuencias de ADN de tejidos antiguos. Pero este material va degenerando con el tiempo y el estudio del cáncer requiere de resultados con una calidad elevada.
Antes de que el equipo de GOSH se pusiera manos a la obra, la secuencia genética de un tumor más antigua databa de hace 32 años.
Behjati y sus colegas eligieron tres muestras procedentes de niños que habían sido operados en el hospital de cáncer a los músculos, a la médula ósea y a los vasos sanguíneos.
Las tres arrojaron datos de nuevas mutaciones.
En el caso del cáncer a los vasos sanguíneos, por ejemplo, los investigadores descubrieron una relacionada con cierto tipo de leucemias que, sin embargo, no se había encontrado antes en ningún tumor sólido.
La técnica de la conservación de formaldehido y parafina demostró entonces ser efectiva durante, al menos, un siglo.
«Esta abre el camino al estudio de tumores ultra raros. Además, puede permitir una investigación arqueológica de mutágenos ambientales del pasado, cuyas marcas han quedado codificadas en genomas del cáncer», señala el estudio.
A esto se suma que la investigación de tumores de niños tiene una ventaja: en el caso de los adultos, los genomas del cáncer suelen estar dañados con centenares de mutaciones. Los infantiles, apenas registran variaciones.
El equipo confirmó que continuará investigando el archivo de este hospital centenario.
Fuente: BBC