La edición de bases es una forma ultraprecisa de edición del genoma que permite a los científicos corregir mutaciones de una sola letra en el ADN. El ADN se compone de cuatro bases químicas denominadas abreviadamente A, T, C y G. Esas bases se emparejan para formar los “peldaños” de la estructura en escalera de doble hélice del ADN.
Mientras que otras plataformas de edición genética, como CRISPR-Cas9, cortan ambas hebras del cromosoma para realizar cambios en el ADN, la edición de bases solo cambia químicamente una letra del ADN por otra (una A por una G, por ejemplo) dejando el cromosoma intacto.
Una investigación reciente, llevada a cabo por los equipos de Donald Kohn y Gay Crooks, ambos de la Universidad de California en Los Ángeles (UCLA) de Estados Unidos, sugiere que la edición de bases podría utilizarse como tratamiento para curar de una sola vez la rara y mortal enfermedad genética conocida como inmunodeficiencia combinada grave por CD3 delta.
La enfermedad está causada por una mutación en el gen CD3D, que impide la producción de la proteína CD3 delta, necesaria para el desarrollo normal de las células T a partir de células madre de la sangre.
Sin células T, el sistema inmunitario de los bebés nacidos con inmunodeficiencia combinada grave por CD3 delta es incapaz de combatir las infecciones y, si no reciben tratamiento, suelen morir en los dos primeros años de vida. En la actualidad, el único tratamiento disponible es el trasplante de médula ósea, pero el procedimiento conlleva riesgos significativos.
Los autores del nuevo estudio han mostrado que la edición de bases puede corregir en las células madre sanguíneas la mutación culpable de la inmunodeficiencia combinada grave por CD3 delta y restaurar la capacidad de dichas células madre para producir células T.
De todos modos, por ahora esta terapia potencial no ha sido probada en humanos, solo en ensayos preclínicos, y no cuenta por ahora con la autorización de la Administración estadounidense de Alimentos y Medicamentos (FDA).
El estudio se titula “Human T cell generation is restored in CD3δ severe combined immunodeficiency through adenine base editing”. Y se ha publicado en la revista académica Cell.
Fuente: noticiasdelaciencia.com