Esta enfermedad neurológica ha puesto en el foco de atención la lucha de millones de personas por un diagnóstico y tratamiento adecuado
La reciente aparición de Céline Dion en la inauguración de París 2024 ha arrojado luz sobre una rara enfermedad que afecta a una minoría de la población mundial: el síndrome de la persona rígida (SPR). Este trastorno neurológico y autoinmune puede causar espasmos musculares debilitantes y rigidez, impactando gravemente la calidad de vida de quienes lo padecen.
El anuncio de Céline Dion sobre su diagnóstico el año pasado sorprendió al mundo. “Lamentablemente, estos espasmos afectan cada aspecto de mi vida diaria, a veces dificultando mi caminar y no permitiéndome usar mis cuerdas vocales para cantar como estoy acostumbrada,” explicó Dion en Instagram al cancelar varios de sus conciertos de 2023.
¿Qué es el síndrome de la persona rígida?
El SPR es una enfermedad progresiva que se caracteriza por espasmos musculares severos, rigidez y movilidad reducida. En casos raros, también puede afectar la función cognitiva. Según los expertos, afecta aproximadamente a una o dos personas por millón, siendo dos tercios de ellas mujeres.
Causas y diagnóstico
Aunque aún no está claro qué causa exactamente el SPR, se sabe que está relacionado con un mal funcionamiento del sistema inmunológico. Normalmente, un neurotransmisor llamado GABA ayuda a controlar el movimiento muscular. Sin embargo, en personas con SPR, el sistema inmunológico produce anticuerpos que bloquean las vías por las que viaja el GABA, causando espasmos musculares.
El diagnóstico del SPR generalmente se realiza mediante la presencia de síntomas característicos, una historia médica detallada, y pruebas específicas, incluyendo análisis de sangre para medir los anticuerpos de descarboxilasa de ácido glutámico (GAD), que se encuentran en niveles elevados en esta enfermedad. El tratamiento puede incluir altas dosis de benzodiazepinas, diazepam, baclofeno o inmunoglobulina intravenosa.
Los síntomas del SPR pueden variar en su intensidad y localización en el cuerpo. Los pacientes a menudo experimentan espasmos y rigidez en la espalda, los hombros y el cuello, que pueden ser tan intensos que los confinan a sus camas o a la UCI por periodos prolongados. Estos espasmos pueden ser desencadenados por ruidos repentinos o contacto físico leve, haciendo que la vida cotidiana sea extremadamente difícil.
Tratamiento y perspectivas
Aunque no existe una cura para el SPR, los tratamientos actuales pueden ayudar a controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Las benzodiazepinas y otros medicamentos para la rigidez y los espasmos musculares son comúnmente utilizados. Recientemente, se ha demostrado que la inmunoglobulina intravenosa (IVIG) y la plasmaféresis pueden ser eficaces en el tratamiento de algunos de los síntomas del SPR.
El SPR también se asocia con otras enfermedades autoinmunes como la diabetes, la tiroiditis, el vitíligo y la anemia perniciosa. Los científicos continúan investigando para comprender mejor el papel de la deficiencia de GAD y otras posibles causas genéticas en el desarrollo del SPR.
Así pues, si bien estamos frente a una enfermedad devastadora y compleja que afecta a una pequeña parte de la población mundial, la visibilidad que Céline Dion ha dado a esta condición es un paso crucial hacia una mayor comprensión y apoyo para aquellos que luchan en silencio. La investigación y la concienciación continuas son esenciales para encontrar mejores tratamientos y, eventualmente, una cura para esta enfermedad rara.
Fuente: nationalgeographic.com.es