Un equipo internacional de investigación dirigido por la Universidad de Ciencia y Tecnología de Hong Kong ha desarrollado un modelo basado en inteligencia artificial (IA) que utiliza información genética para predecir el riesgo de que una persona desarrolle la enfermedad de Alzheimer mucho antes de que aparezcan los síntomas.
Este estudio pionero, publicado en la revista científica ‘Communications Medicine’, abre el camino a la utilización de métodos de aprendizaje profundo para predecir el riesgo de enfermedades y descubrir sus mecanismos moleculares, lo que podría revolucionar el diagnóstico, las intervenciones y la investigación clínica del Alzheimer y otras enfermedades comunes, como las cardiovasculares.
Estos científicos investigaron si la IA, específicamente los modelos de aprendizaje profundo (‘deep learning’), puede modelar el riesgo de Alzheimer utilizando información genética. El equipo estableció uno de los primeros modelos de aprendizaje profundo para estimar los riesgos poligénicos del Alzheimer tanto en poblaciones de ascendencia europea como china.
En comparación con otros modelos, estos modelos de aprendizaje profundo clasifican con mayor precisión a los pacientes con Alzheimer y estratifican a los individuos en grupos distintos en función de los riesgos de enfermedad asociados a alteraciones de diversos procesos biológicos.
En la práctica diaria actual, el Alzheimer se diagnostica clínicamente, utilizando diversos medios que incluyen pruebas cognitivas e imágenes cerebrales, pero a menudo cuando los pacientes muestran síntomas, ya ha pasado la ventana de intervención óptima.
Por lo tanto, la predicción temprana del riesgo de Alzheimer puede ayudar en gran medida al diagnóstico y al desarrollo de estrategias de intervención.
Combinando el nuevo modelo de aprendizaje profundo con pruebas genéticas, se puede estimar el riesgo de que un individuo desarrolle Alzheimer a lo largo de su vida con una precisión superior al 70 por ciento, según los resultados de esta investigación.
El Alzheimer es un trastorno hereditario que puede atribuirse a variantes genómicas. Dado que estas variantes están presentes desdel nacimiento y permanecen constantes durante toda la vida, el examen de la información del ADN de un individuo puede ayudar a predecir su riesgo relativo de desarrollar Alzheimer, lo que permite una intervención temprana y una gestión oportuna.
Aunque las pruebas genéticas aprobadas para la variante genética APOE-e4 pueden estimar el riesgo de Alzheimer, pueden ser insuficientes para identificar a los individuos de alto riesgo, ya que múltiples riesgos genéticos contribuyen a la enfermedad.
Por lo tanto, es esencial desarrollar pruebas que integren información de múltiples genes de riesgo de Alzheimer para determinar con precisión el riesgo relativo de un individuo de desarrollar Alzheimer a lo largo de su vida.
“Nuestro estudio demuestra la eficacia de los métodos de aprendizaje profundo para la investigación genética y la predicción del riesgo de la enfermedad de Alzheimer. Este avance acelerará en gran medida el cribado a escala poblacional y la estadificación del riesgo de Alzheimer. Además de la predicción del riesgo, este enfoque permite agrupar a los individuos en función de su riesgo de enfermedad y proporciona información sobre los mecanismos que contribuyen a la aparición y progresión de la enfermedad”, ha asegurado una de las líderes de la investigación, Nancy Ip.
Fuente: infosalus.com