Luego de tres años de estudio, en el que secuenció el ADN de más de 7000 personas, un equipo dirigido por un cardiólogo argentino logró identificar la relación entre un nuevo gen (FHOD3) y el desarrollo de miocardiopatía hipertrófica, una enfermedad cardíaca hereditaria causante de la muerte súbita.
La relevancia del descubrimiento radica, entre otras cuestiones, en que la causa de la miocardiopatía hipertrófica se desconoce en la mitad de los casos. Los resultados del promisorio hallazgo fueron publicados en la prestigiosa revista Journal of the American Collage of Cardiology (JACC). En la investigación participaron más de 40 centros de salud de España, además de dos centros del Reino Unido y Dinamarca.
El pampeano Juan Pablo Ochoa, que vive en España desde 2014, explicó a La Nación: “Este gen no se había asociado con la enfermedad. Todavía no había evidencia que asociara a este gen con la miocardiopatía hipertrófica”.
Sobre el estudio, detalló: “Encontramos cuatro familias diferentes de un pueblito muy chiquito en Murcia España. El lugar tiene menos de 30 mil habitantes y rastreando descubrimos que, aunque ellos no lo sabían, tenían un ancestro en común que había nacido hacía siete generaciones. Genotipamos más de 7 mil pacientes. Después identificamos la mutación en 30 familias y les hicimos seguimiento por mucho tiempo. De esta forma pudimos asociar el FHOD3 con la miocardiopatía hipertrófica”.
En concreto, las personas fueron seguidas durante 3 años en más de 40 centros. No solo ellos y sus familiares se beneficiaron con los resultados, sino que se abrieron varias puertas. Por un lado, para lograr diagnósticos más precisos de miocardiopatía hipertrófica. Por el otro, permite generar nuevas líneas de investigación y nuevos tratamientos.
Fuente: elcomercio.pe