Hay más de 7 mil enfermedades raras reconocidas, de acuerdo con la Organización Mundial de la Salud
Las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número pequeño de personas.
¿Cuáles son las enfermedades raras que más se padecen?
Algunas enfermedades raras “frecuentes” son:
- Acondroplasia
- Angelman
- Bardet Biedl
- Esclerosis tuberosa
- Fenilcetonuria
- Fibrosis quística
- Neurofibromatosis tipo 1
- Prader Willi
- Rett
- Sotos
- Williams
¿Tienen tratamiento las enfermedades raras?
Para las personas que padecen enfermedades raras, el primer obstáculo es encontrar un diagnóstico. Hay más de 7 mil enfermedades raras reconocidas, de acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), por lo que es poco probable que un médico haya visto un conjunto concreto de síntomas.
Un paciente con una enfermedad rara espera una media de 4 años hasta obtener un diagnóstico y en el 20% de los casos transcurren 10 o más años hasta lograr el diagnóstico adecuado, según datos de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
De acuerdo con el exsecretario del Consejo de Salubridad General, José Ignacio Santos Preciado, los tratamientos de los pacientes con enfermedades poco frecuentes son costosos por la baja demanda y el nulo interés de la industria farmacéutica para su producción.
Según datos de la Organización Europea de Enfermedades Raras (Eurordis) tan sólo el 5% de las enfermedades raras cuentan con tratamiento.
¿Cuántas enfermedades raras se reconocen en México?
En México una enfermedad se considera como rara cuando afectan a no más de 5 personas por cada 10 mil habitantes, así lo especifica el artículo 224 de la Ley General de Salud (LGS). Se reconocen 20 enfermedades raras en nuestro país , algunas son:
- Síndrome de Turner: Trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas, causando baja estatura y disfunciones en los ovarios
- Enfermedad de Pompe: Trastorno genético que causa debilidad muscular que empeora con el tiempo y afecta a varios sistemas del cuerpo, causando problemas cardíaacos, respiratorios y para caminar
- Hemofilia: Trastorno hemorrágico hereditario en el que la sangre no coagula debido a la falta o escasa cantidad de un factor de coagulación y que afecta a los hombres
- Espina Bífida: Ocurre cuando la columna vertebral y la médula espinal no se forman adecuadamente, afectando al tubo neural del embrión en desarrollo
- Fibrosis Quística: Enfermedad hereditaria, provocada por un gen defectuoso que causa que el cuerpo produzca un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco, se acumula en los pulmones y el páncreas
- Histiocitosis: Grupo de trastornos que involucran un incremento anormal en el número de glóbulos blancos especializados llamados histiocitos. Incluye a la histiocitosis de las células de Langerhans y la Enfermedad de Erdheim-Chester
- Hipotiroidismo Congénito: Ocurre cuando un bebé nace sin la capacidad de producir cantidades normales de la hormona tiroidea, fundamental para el desarrollo del cerebro. Causa discapacidad intelectual
- Fenilcetonuria: Trastorno genético con el cual un bebé nace sin la capacidad para descomponer apropiadamente un aminoácido llamado fenilalanina, el cual se encuentra en alimentos que contienen proteína. Sin la enzima, los niveles de fenilalanina se acumulan y dañan el sistema nervioso central y el cerebro
- Galactosemia: Es hereditaria y causada por una deficiencia enzimática. Se manifiesta por la incapacidad de utilizar el azúcar (galactosa), lo que provoca una acumulación de esta; puede causar o agravar lesiones en el hígado y el sistema nervioso central
- Enfermedad de Gaucher Tipo 1, 2 y 3: Enfermedad hereditaria en la que una persona no tiene cantidad suficiente de la enzima llamada glucocerebrosidasa. Esto causa una acumulación de sustancias grasosas en el bazo, hígado, pulmones, huesos y a veces en el cerebro
- Hiperplasia Suprarrenal Congénita: Las personas con esta enfermedad carecen de una enzima que las glándulas suprarrenales necesitan para producir hormonas, y producen más andrógenos u hormonas masculinas, por lo que tienen características de varones
- Homocistinuria: Trastorno genético que afecta el metabolismo del aminoácido metionina, fundamental para el desarrollo de la vida. Ocasiona cambios óseos y en los ojos.
Fuente: adn40.mx